肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，是一种因铜代谢障碍引起肝硬化和基底节损害为主的脑变性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代发病，罕见于连续两代发病。是ATP7B基因突变导致ATP酶合成功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白合成减少，胆道排铜障碍，血铜沉积于肝脏、脑部、肾脏、角膜等部位，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、肾功能损害，角膜色素环等。本病在中国较多见，青少年好发，男性稍多于女性，是一种可治的神经遗传病之一，如果不及时或不恰当治疗，会致残或死亡。故应早发现、早诊断、早治疗。