肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，多发生于青少年，临床表现为进行性的锥体外系的症状如进行性震颤、肌肉僵直、构语困难及肝硬化、精神症状、肾功能损害等。目前没有特效治愈药物。治疗原则主要做到早发现，早诊断，早治疗，早控制饮食，预防并发症发生。低铜饮食，每日食物中含铜量不应大于1mg，含铜量高的食物如动物内脏、鱼、虾、海鲜、坚果等禁食。药物选择主要是d-青霉胺、依地酸二钠钙等。