肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。造成铜在大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜等沉着。发病年龄在4—50岁之间，多于青少年期起病。典型症状是进行性加重的椎体外系症状如进行性震颤、构语困难、肌僵直及进展性肝硬化、肝脏衰竭、精神症状、肾脏损害等。目前没有特效药物可以治愈，需要长期驱铜药物治疗及低铜饮食。