矮小症并不是一种体征，而是一种疾病，是指身高低于正常人群平均身高2个标准差者或低于第3百分位数。
该病的发生和遗传、代谢、内分泌、骨骼生长、营养和慢性疾病，以及社会环境等因素有关。患者可伴有性发育异常，如发育延迟、发育过早、第二性征发育不良、生殖功能缺失等。可伴有骨骼发育异常，如肢体、脊柱和头颅骨骼的大小和形态异常，需要及时对应治疗，改善不适。