苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，新生儿出生时通常正常，但在3-6个月时开始出现症状，并随着年龄的增长而逐渐加重。苯丙酮尿症新生儿的主要表现包括：
1.神经系统异常：智力低下是比较突出的表现，早期即可有神经异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡，少数新生儿呈现肌张力增高、腱反射亢进、肌痉挛或癫痫发作的现象，之后智力发育落后日渐明显。
2.外观异常：患有苯丙酮尿症的新生儿出生后数月内毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅，主要由于苯丙酮尿症导致机体黑色素合成不足造成。
3.气味异常：患有苯丙酮尿症的新生儿由于机体抵抗力下降，可能伴有湿疹，汗液有鼠尿样臭味，可能是由于机体排出苯乙酸所致。
需要注意的是，苯丙酮尿症是一种严重的疾病，会影响新生儿的智力、运动和社交能力，也需要及时治疗。治疗主要包括补充苯丙氨酸和进行诊断和监测，以尽早发现和治疗患者。