1、体格检查：通过视诊和触诊，来初步判断患者关节疼痛、肿胀情况，判断病情及严重程度。
2、红细胞的形态与功能检查：光镜可见靶形红细胞增多；扫描电镜可见变形的红细胞如棘状细胞和口状细胞增多；荧光偏振技术测定结果表明红细胞膜的流动性稍有降低。
3、血清酶谱检查：血中乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、α-羟丁酸脱氢酶和碱性磷酸酶的活性增高。
4、血、尿检查：血中肌酸、肌酐含量减少，尿肌酸含量明显升高，尿肌酐偏低或变化不显著。血液硫酸化因子活力低下；尿中羟赖氨酸明显增高，随病情加重而上升；尿中硫酸软骨素即Chs的排泄量升高；血浆碱性磷酸酶即ALP活性升高。
5、微量元素检测：血硒、发硒、尿硒、红细胞硒均降低；谷胱甘肽过氧化物酶即GSH-Px活性下降。
6、X线检查：X线的重要征象为生长期骨骺的过早闭合；晚期X线检查用来判断患者关节破坏程度。
（1）干骺端边缘模糊或凹凸不平，呈波浪状以至锯齿状。沉着的钙盐吸收消失，骺板软骨深层的临时钙化带出现变薄、模糊、中断或消失。如病变继续发展，指骨端不整齐的边缘可呈碎裂现象，而关节无明显变形。
（2）骨骺与骨干开始融。骨骺自中央部分开始融合，渐扩展到边缘，骨骺本身亦有破坏、分节、不整等现象，也可能被完全吸收；干骺端可呈杯口状凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止发育。
（3）干骺完全融合。骨的纵向发育停止，病骨变短变粗，因为各干骺的融合迟早不同，以致各指骨可呈现长短不齐，骨端宽大变形，使关节粗大。
（4）骨骺变形，提前发生骺线穿通。
7、CT检查：CT也可以显示骨端畸形，效果不及X线平片。根据患者的实际病情选择是否进行该项检查。