1、血常规：小儿播散性脂肪肉芽肿综合征患儿常常可以出现周期性发热以及贫血，抽取患者血液进行成分分析，检验是否出现贫血情况，是否有血沉或C反应蛋白升高。
2、骨髓检查：小儿播散性脂肪肉芽肿综合征患者常累及小关节，可出现关节肿胀以及疼痛，对小儿播散性脂肪肉芽肿综合征患者检查关节情况是否正常，有无小关节异常，骨髓偶见有空泡的组织细胞。
3、病理检查：小儿播散性脂肪肉芽肿综合征患者累及皮肤，形成皮下结节时，可选病损部位取活检送病理，皮下结节组织病理检查可见由组织细胞、成纤维细胞和泡沫组织细胞构成的肉芽肿，在接近肉芽肿的中央群集了许多泡沫细胞，皮下结节病理变化早期为大片组织细胞，散在的淋巴细胞以及浆细胞浸润，短时间内就可以出现含有PSA阳性物质的泡沫细胞，最后形成空泡坏死，并形成纤维化。
4、X线检查：患儿出现关节肿胀以及疼痛时，可拍摄关节X线，检查关节状况，骨和关节的X线可以表现为骨质疏松，结构紊乱，关节被破坏以及其周围出现硬化。
5、B超检查：对于怀疑小儿播散性脂肪肉芽肿综合征累及内脏器官以及组织时，可以通过腹部超声检查来明确是否存在肝脏肿大情况。
6、喉镜检查：患者出现声音嘶哑或喘鸣等症状时，可以进行喉镜检查，将喉镜伸入口腔，检查是否出现喉部结节。
7、检眼镜检查：小儿播散性脂肪肉芽肿综合征患儿若怀疑其累及眼部，可以进行眼底检查，检查是否存在眼底黄斑有轻度樱桃红色点、中心凹水肿等症状。
8、脑电图脑CT及智力测试：若患者出现进行性智力下降时，可以通过脑电图、脑CT以及询问一系列的智力测试问题，检查是否有进行性智力障碍，可以用来判断患者病情的严重程度方法之一。