小儿丙酸血症的临床症状为酸中毒主要表现为拒食、呕吐、嗜睡、肌张力下降，部分患者表现为多饮、多尿、体重下降等情况，病情严重的患者可并发脑萎缩、舞蹈证、痴呆等疾病。
一、典型症状
1、新生儿起病型：通常发生在正常妊娠、分娩足月的新生儿，生后有一段时间的无症状期，可以为数小时至1周，随即出现无明显病因进行性恶化、吸吮无力、拒食、呕吐、腹胀，迅速进展为神经系统表现，包括异常姿态和运动、肌无力、嗜睡和惊厥，脑电图检测常常可见暴发抑制现象。如果不及时进行适当的治疗，患者可出现昏迷、进行性脑水肿、呼吸窘迫和低体温，可在几天内死亡或出现永久性脑损伤；由于其起病急，故需与败血症相鉴别，几乎所有的新生儿起病的患者都存在高氨血症，但在某些特殊情况下，严重高血氨引起过度通气以及呼吸性碱中毒，患者可能无明显代谢性酸中毒。
2、迟发型：
（1）慢性进展型：患者表现为发育迟缓、慢性呕吐、蛋白质不耐受、运动障碍、肌张力障碍等。
（2）间断发作型：有类似于新生儿起病型的急性失代偿期，常由代谢应激如感染、损伤或手术等诱发，发作时常常表现为急性或反复间歇发作的疾病、昏迷或惊厥，发作时常伴有代谢性酸中毒、酮尿、高氨血症、血液学异常等，稳定期表现包括生长障碍、运动、语言和智力发育落后以及精神发育迟滞、癫痫发作、胰腺炎、心肌病等，其他少见的并发症包括视神经萎缩、听力下降、卵巢早衰不全、慢性肾衰竭等。
二、其他症状
多饮、多尿、体重下降：小儿出现饮水多、尿液多，由于拒食、呕吐出现体重下降。