小儿牙本质生长不全综合征的分类不同，典型症状也有所不同，常见的有牙齿异常和牙龈肿胀，多数患者可合并其他骨骼发育异常，严重时还可出现龋齿、咀嚼功能异常等并发症。
一、典型症状
1、轻症小儿牙本质生长不全综合征：釉质形态正常，无实质性缺损，釉质呈白垩色，不透明，表面疏松粗糙，有时呈黄褐色。牙龈软组织可有轻度肿胀。
2、中症小儿牙本质生长不全综合征：釉质实质性缺损，牙齿表面有带状或窝状的凹陷，变色呈白垩色或黄褐色。因釉质缺损，切牙切缘和磨牙的合面极易发生釉质折断，出现牙本质暴露，但无松动现象。牙龈软组织肿胀，但一般无化脓和出血。
3、重症小儿牙本质生长不全综合征：釉质表面呈棕褐色变有蜂窝状缺损，甚至有无釉质形成或牙冠形态改变或缩小，牙齿质地脆弱易折断。牙齿表面粗糙对温度、化学刺激可激发痛。牙龈软组织肿胀，但一般无化脓和出血。
二、其他症状
多数患者合并其他骨骼发育异常，通常导致畸形，如颌骨畸形、方颅、串珠样肋胸。