小儿腺苷脱氨酶缺乏症的临床表现以反复严重的多部位感染为主，可伴随多气管系统发育异常症状。小儿腺苷脱氨酶缺乏症患儿存在严重免疫功能缺陷，接种灭活疫苗可发生严重播散感染。感染或接种疫苗后均不产生特异性抗体，本病可并发生长发育停滞、智力发育迟缓。
一、典型症状
1、呼吸道感染症状：多为起病首发症状，即生后出现咳嗽、痰鸣症状，可表现为为反复严重的肺部感染。
2、其他多部位反复感染：患儿多部位可存在反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染，发生严重持续性腹泻、中耳炎、脑膜炎、严重的皮肤感染等。多数患儿易见念珠菌口腔感染和巨细胞病毒的感染，有的出现卡氏肺囊虫感染。
3、骨骼异常：1/2的患儿伴有骨骼异常、骨软骨发育不良，其特征性改变在胸部X片表现为骨骼改变(肋骨喇叭状、飘带状)。以及方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形以及短肢侏儒等。
4、消化系统症状：患儿常存在持续性腹泻，吸收不良，进而导致生长发育落后，少数可有幽门狭窄和肝脏疾病。
5、神经系统症状：部分患儿可表现中枢神经系统症状，如震颤、认知、行为异常、舞蹈样动作及神经性耳聋等。
6、血液系统改变：血液系统改变可表现为淋巴细胞、中性粒细胞、血小板减少，有些患儿后期出现中性粒细胞、血红蛋白及血小板下降。
二、其他症状
少见广泛性皮疹，罕见的恶性皮肤肿瘤。