这种疾病是一种常染色体隐性遗传性疾病，属于单基因遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍性疾病。是由于父母双方的致病基因遗传给胎儿，从而影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性，导致苯丙氨酸蓄积，引起的临床疾病。患有这种疾病的新生儿，全身的皮肤以及毛发都是白色的，如果病情严重的话，会影响到孩子的智力发育，所以在怀孕期间需要进行这项疾病的筛查。