神经管畸形是什么意思

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

开放性神经管缺陷是大脑智商缺陷，开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为蛤蟆胎、怪胎。这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。

神经管畸形要做什么检查

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

神经管畸形一般要做以下检查：1.羊膜穿刺：是目前临床上应用最广泛的一种侵入式产前诊断方法。提取胎儿皮肤、肠胃道和泌尿道的游离组织，并对胎儿的染色体进行检测。2.毛囊组织检查：从一个叫做“绒毛”的细小的手指突出物中提取出一个细胞，并对其基因进行检测。这是一项胎儿遗传性遗传性疾病，例如唐氏综合症。3.胎血检测：妊娠期间，胎儿的血液和羊水中的甲胎球蛋白含量都会增高。如果胚胎的肾上腺皮质功能不完整，激素水平下降，妊娠妇女的血液和尿液中的雌三醇含量会明显下降。

胎儿神经管畸形会怎样

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

胎儿神经管畸形会出现无脑儿，脊柱裂等情况。正常情况下，孕妇是需要定期的前往医院进行检查的，通常是进行的唐氏筛查和B超，就有可能检查出胎儿神经管畸形，这时胎儿会出现无脑儿，脊柱裂，脑脊膜膨出等情况，如果症状较轻，就可以在生产后通过手术来进行治疗，若是症状较严重，那么其出生后治疗的效果较低，所以就建议放弃胎儿。

胎儿为什么会神经管畸形

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

胎儿神经管畸形的常见临床表现有脑脊髓膜膨出、脊柱裂或隐性脊柱裂、脑膨出、唇裂、腭裂等，出现此类情况主要是由生理、遗传以及一些其他因素所引起的，具体分析如下：1、生理方面，妊娠早期出现的绒毛膜促性腺激素分泌降低、胚胎受体细胞不敏感、维生素B12和叶酸缺乏、妊娠早期剧烈的呕吐、妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等。2、遗传方面，通常无脑儿、脊柱裂为多基因遗传，且有生育史者，其下一次生育的机率较高。3、其他方面，怀孕初期，孕妇体温超过38℃或者长期处于高温环境也会导致胎儿神经管畸形。

唐筛神经管畸形准确率

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

唐筛神经管畸形准确率如下：唐氏神经管畸形准确率在百分之八十五至百分之九十之间。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇甲胎蛋白等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重等临床信息，通过特定的风险评估软件计算出胎儿是否存在疾病。由于唐氏筛查的时间，操作方式，技术水平等可能存在一定差异，筛查结果可能存在误差，需要进一步检查。可推荐做无创DNA检查或者羊水穿刺，能够获得接近百分之百的检查效果。

问神经管畸形怎么筛查

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

神经管畸形指的是胎儿神经管出现异常，一般是指中枢神经系统，在胚胎的第十五到第十七日开始，神经系统就会开始发育，直到二十二日，神经管才开始形成。如无脑儿或脊柱裂。第一种是唐氏筛查，唐氏筛查是通过抽取孕妇外周血中的甲胎蛋白来判断胎儿是否存在畸形。第二，怀孕20-30周要做两次系统B超检查，检查胎儿神经管有没有畸形，如果检查结果正常，那么胎儿神经管畸形就可以排除了。

做产前筛查要多少钱

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

全部产前筛查要1千-2千元左右，产前筛查费用是每个地方的收费标准不一样的，也看孕妇具体是检查什么项目的，不同的医院收费的价格也是不同，做产前筛查，孕妇可以在孕22周到26周做四维彩超检查，在14周到20周时做唐氏筛查。

开放性神经管畸形高风险怎么办

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

开放性神经管畸形高风险应该尽量在怀孕的早期和中期检查确诊。一经确诊，无法治疗，胎儿也将无法存活，应该尽量在怀孕的早期和中期确诊。尽早进行干预，避免畸形胎儿的娩出，必要时可以采取手术治疗终止妊娠。

神经管畸形怎么回事

廖张元

副主任医师 天津医科大学总医院

神经管畸形常见的病因就是母体在怀孕的时候绒毛膜促性腺激素分泌较少，导致胎儿的神经管发育不全，出现畸形。还有缺乏维生素B12和叶酸，因为叶酸的作用的就是防止神经管畸形。还有与剧烈呕吐，妊娠早期高热持续一周以上都有关。

胎儿神经管畸形怎么办

张露

副主任医师 山东省立医院

胎儿神经管畸形一经确诊，就需要及时终止妊娠，不能保留胎儿。胎儿神经管畸形的预防，可以在怀孕之前三个月至怀孕以后的前三个月补充叶酸和维生素B12，可以预防胎儿神经管畸形的发生。但不是百分百可以预防，叶酸也不能过多服用，因为会有副作用。建议孕妇应该尽早前往医院，在专业医生的指导下进行检查。在生活当中也应当注意，不要过度的情绪激动，不要吃热性的食物，多吃蔬菜水果。

唐筛检查出来神经管畸形风险高怎么办

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏筛查神经管缺陷高风险需要进一步检查，做无创DNA或者是羊水穿刺。唐氏筛查在孕中期属于一个初步的筛查，因为是抽取静脉血，根据年龄、体重、孕周等综合分析出风险系数。检查结果就是临界风险、高风险和低风险。出现低风险不代表一定不会出生唐氏儿，只是发生的概率比较低。唐氏筛查只作为初步的筛查，不作为诊断。发现高风险后最好是进一步检查，不能大意。