1、体格检查：注意观察患者的皮损位置、大小、颜色、形状、性质等。
2、组织病理学检查：取患者皮损边缘，送去病理科镜下检查，一般可以确诊。
3、血常规检查：检查的项目主要有红细胞计数、白细胞计数、血小板计数和血红蛋白含量等，可对疾病的诊断指明一定的方向。
4、头部核磁共振检查：即MRI检查，为常用的影像学检查方法，可清晰的显示头部的器质性病变，对此病的诊断具有一定的意义。
5、基因检测：可检测出异常的基因，对于此病的诊断具有重要意义。
6、眼底检测：可通过裂隙灯、眼底摄影等技术进行眼底的检测，以查明此病是否影响到了眼部。