石骨症是一种罕见的遗传性疾病，临床表现多样、复杂，特异的影像学表现是其诊断要点。当前已知其病因为破骨细胞数量减少及其功能缺陷，并受多基因调控。对石骨症的基因诊断及治疗将是未来研究的重点。造血干细胞移植是治疗常染色体隐性遗传石骨症确切有效的方法，而对常染色体显性遗传石骨症确诊后的疾病教育尤为重要，应根据临床症状和体征给予适当的对症治疗。
一、一般治疗
1、良性型：良性型一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。
2、恶性型：恶性型石骨症无特效疗法，一般采取对症治疗。采取减少钙摄入无明显效果，有效的治疗途径只有造血干细胞移植。
二、药物治疗
1、干扰素：干扰素是一类糖蛋白，它具有高度的种属特异性，故动物的干扰素对人无效，干扰素具有抗病毒、抑制细胞增殖、调节免疫及抗肿瘤作用。
2、皮质醇：皮质醇在操纵情绪和健康、免疫细胞和炎症、血管和血压间联系，以及维护结缔组织(例如骨骼、肌肉和皮肤)等方面具有特别重要的功效。压力状态下，皮质醇一般会维持血压稳定和控制过度发炎。
三、化学药物治疗
维生素D联合或单独化疗：维生素D的主要功用是促进小肠粘膜细胞对钙和磷的吸收。肠中钙离子吸收需要一种钙结合蛋白，1，25-二羟基维生素D3可诱导此蛋白合成，促进Ca2+吸收，又可促进钙盐的更新及新骨生成，也促进磷吸收与肾小管细胞对钙、磷的重吸收，故可提高血钙、血磷浓度，有利于新骨生成和钙化。