硬脊膜膨出主要表现为婴儿出生时于背部中线的颈、胸或腰骶部可见囊性肿物，大小不一，圆形或椭圆形，多数基底较宽，有时囊颈较细。表面皮肤正常，也可呈瘢痕样且菲薄，有时皮肤菲薄甚至透亮，破溃者有脑脊液流出。婴儿哭闹时包块可增大，压迫包块前囟膨隆，透光试验阳性。囊内充满脑脊液，一般无神经组织或仅见一条细纤维带连至脊髓表面。