当肝细胞或生殖腺胚胎组织发生恶性病变时，血清甲胎蛋白会明显升高。甲胎蛋白时在胎儿早期有肝脏和卵黄囊合成的一种血清糖蛋白，出生后，甲胎蛋白的合成很快受到抑制。当肝细胞或生殖腺胚胎组织发生恶性病变时，有关基因重新被激活，使原来已丧失合成甲胎蛋白能力的细胞又重新开始合成，以致血中甲胎蛋白含量明显升高。因此血中甲胎蛋白浓度检测对诊断肝细胞癌及滋养细胞恶性肿瘤有重要的临床价值。