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甲基丙二酸血症的临床表现及治疗
问题描述:我的孩子脸色有些惨白,吃饭吃不下,去检查说是甲基丙二酸血症,甲基丙二酸血症的临床表现及治疗是什么?
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低钾血症的临床表现及危害

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院
当血钾低的时候影响的是神经肌肉系统,可以出现嗜睡、抑郁、精神混乱,出现肌束的颤动,还有肌肉的疼痛和肌无力,还有消化系统,轻度的低钾可以有食欲不振或者腹胀、恶心、便秘,严重的低钾可以造成麻痹性的肠梗阻。心血管系统,轻度低钾可能出现窦性心动过速、房性和室性的早搏,重度低钾可导致室性心动过速或者室颤,就是严重的心律失常,可以危及生命。
甲基丙二酸血症是什么

王相华

主任医师 山东省立医院
甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常,常见的一种疾病是常染色体隐性遗传病,严重可导致生长发育不良甚至脑发育不良,可以通过饮食调节限制蛋白质摄入和补充维生素治疗。
甲基丙二酸血症严重吗

王相华

主任医师 山东省立医院
甲基丙二酸血症是有些严重的,甲基丙二酸血症,是由甲基丙二酰辅酶转运酶缺乏引起的一种遗传性代谢性疾病。它使机体不能正常代谢食物中的四种氨基酸,导致体内有毒物质增加,导致脑组织和肾脏损伤。诊断甲基丙二酸血症越早越好,有利于早期有效治疗。在医生的指导下去正规的大医院进行诊断和治疗。
甲基丙二酸血症怎么治

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院
小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属于常染色体隐性遗传病。治疗主要是饮食治疗有效,应该尽早开展限制蛋白质摄入的量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。
什么是甲基丙二酸血症

王相华

主任医师 山东省立医院
甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病。本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症,新生儿、婴幼儿期病死率很高。
小儿甲基丙二酸血症能不能治好

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
这种病属于遗传代谢病,通过检查基因序列,确定这种病的状况,但是很难治好,可以用药物维持,避免发病,需要终身服药,这种病,确诊,需要一直用药维持治疗。饮食治疗应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前提氨基酸的摄入。
新生儿败血症临床表现是什么

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
新生儿败血症临床表现如下:新生儿败血症是新生儿常见的一种传染病,是病原菌进入新生儿体内,在其体内不断增殖,产生毒素,引起全身炎症反应。临床上主要表现为:精神萎靡、呼吸窘迫综合症、高热、黄疸、肝脾肿大、低血压、代谢性酸中毒、腹胀、呕吐、痢疾、皮肤瘀斑、瘀斑等。新生儿败血症的早期表现是以精神不良、反应不良、哭声微弱、乳汁分泌减少等非特异性症状。
怎么治疗甲基丙二酸血症

王相华

主任医师 山东省立医院
又叫甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中最常见的常染色体隐性遗传病。急性期治疗以补液、纠酸,必要时进行腹腔透析或血液透析。要根据病型给予饮食和药物治疗,对于维生素B12无效型以饮食治疗为主,限制天然蛋白质。
高血压的临床表现及治疗原则

周恒

副主任医师 武汉大学人民医院
由于高血压起病缓慢,逐渐加重,一般没有特别的临床表现。大约1/5的病人无症状,常见症状有头晕,头痛,颈项板紧,疲劳,心悸等。如果血压继续上升,可能会对心脏、肾脏等靶器官造成损伤。高血压的治疗原则是要改变自己的生活习惯,有高风险的3级高血压,应该马上服用降压药,2型高血压可以选择药物治疗,1型高血压可以提前介入。
高脂血症有哪些临床表现

孙香兰

副主任医师 山东省立医院
高脂血症的临床表现通常有心绞痛、心肌梗死等。高脂血症的主要是由于油脂在皮肤的深层沉积而导致的黄色瘤和脂质在血管中沉积所导致的,心脏血管堵塞会导致心绞痛、心肌梗死,脑血管阻塞会导致中风和痴呆,另外,高脂血症患者还会伴有脂肪肝。虽然高血脂会导致黄瘤,但这种黄瘤的发病率并不高,并且很多患者都没有什么特别的表现。如果存在高脂血症的情况,建议患者调整饮食结构,并且定期到医院复诊。
甲基丙二酸血症的临床表现及治疗

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
甲基丙二酸血症的症状是嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大、昏迷。可以通过控制饮食来治疗,在饮食方面要控制好蛋白质的摄入,注意清淡饮食,同时可以服用维生素来缓解。
小儿甲基丙二酸血症能不能治好

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
这种疾病很难治好,需要在医生指导下给予药物治疗,轻症的预后良好,重症的需要定期复查,预防并发症。甲基丙二酸血症属于常染色体遗传性疾病。新生儿或早婴儿期发病,常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷等。
小儿甲基丙二酸血症怎么办

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
甲基丙二酸血症属于常染色体遗传性疾病。一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷等。结合血尿相关检查确诊后应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。
小儿甲基丙二酸血症怎么回事

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
通常情况下,小儿甲基丙二酸血症是遗传导致的。具体情况分析如下:小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的遗传病,其父母均携带有致病的基因。小儿甲基丙二酸血症是由于血液和尿液中的甲基丙二酸增加而引起的。症状有呕吐、呼吸困难、酮症酸中毒、低血糖等,死亡率很高。女性在怀孕期间要注意饮食均衡,避免抽烟喝酒,多吃有营养的食品。可以用胎盘绒毛细胞的羊水细胞酶学检测,从而降低该病的发病率。
心衰的临床表现及治疗

周恒

副主任医师 武汉大学人民医院
心衰的临床表现通常为疲乏无力、呼吸困难等。患者通常可以通过使用药物进行治疗。心衰患者早期可能表现为疲乏无力、劳力性呼吸困难,活动时出现胸闷气喘呼吸困难等症状。严重的还可能会出现胸痛,再进一步就会出现夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸、咳嗽、咳粉红色泡沫痰等症状,如果进一步发展到全心衰,则会出现双下肢水肿,颈静脉怒张,胸水腹水,胃肠道瘀血严重时会出现消化不良、腹胀、恶心等症状。如果已经出现心衰,需要进行强心利尿扩血管治疗和逆转心室重构治疗。