好难过唐氏筛查高风险怎么办

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合征的筛查是有比较大的缺陷的。因为唐筛主要是依据孕妇的激素水平、年龄以及体重孕周等情况来检测的，有比较高的误诊率和漏诊率。如果血检有高风险，下一步应该要做羊水穿刺检查的。但羊水穿刺的风险大，非常容易造成宫内感染引发胎儿生命危险甚至流产。还是要听从主治医师的。

唐氏筛查21-三体高风险怎么办

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏筛查21三体综合征显示高风险，还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。1、若孕妇年龄不大，建议做无创DNA；2、如果家族中曾有21三体综合征患者，或孕妇年龄在35岁以上，21三体综合征提示高风险，建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进，不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水，羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低，不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右，羊水穿刺准确率为100%。

唐氏筛查检查出高风险怎么办

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏筛查如果出来的结果是高风险，下一步必须要做无创DNA的检查或者羊水穿刺的检查。因为唐氏筛查出现高风险，有可能是胎儿染色体异常，但是不能通过唐筛就确定。下一步可以做无创DNA，但是如果无创DNA的检查是异常，还是需要做羊水穿刺检查的，因为羊水穿刺是最准确的，无创DNA的检查还是有一定误差的，最后的最终诊断就是通过羊水穿刺才能够确定是否终止妊娠的。

唐氏筛查高风险该怎么办

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

做唐氏筛查结果为高风险，并不一定说明就是唐氏儿，其准确率不是特别高。出现这种不要过于紧张，需要做无创DNA。如果做无创DNA能够通过，说明宝宝就没有异常问题可以顺利出生。但是如果做无创DNA还不能顺利通过，可以做羊水穿刺的检查，能够直接判断出胎儿是否有先天性遗传基因方面的问题。

唐氏筛查高风险该怎么办

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏筛查高风险首选羊水穿刺检查，抽取羊水培养羊水的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构，作为胎儿染色体的确诊。唐氏高风险假阳性率很高，大部分高风险羊水穿刺结果正常，所以唐氏筛查高风险也不必过于紧张。

唐氏筛查高风险怎么办

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

如果唐氏筛查结果为高风险，则胎儿罹患21三体和18三体的几率增高，出现唐氏儿的风险较高。此时，需进行胎儿染色体检查，即所谓的无创DNA检查，以进一步确诊胎儿是否存在风险。胎儿染色体检查较唐氏综合症产前筛选检查更为精准，并且为无创伤的采血检查，不会给孕妇及胎儿带来创伤。

唐氏筛查高风险怎么办

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏筛查高风险，说明胎儿患有唐氏综合征的概率性相对比较大，需要考虑去上一级医院进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断，再考虑针对性的对症处理。唐筛检查是初步的筛选，特异性并不是太强，准确率在68%-76%之间，存在一定的个体差异。

唐氏筛查检查出高风险怎么办

张露

副主任医师 山东省立医院

一般来说，唐氏筛查检查出高风险需要做羊膜腔穿刺。唐氏筛查的结果是高风险的，需要做羊膜腔穿刺，抽取羊水，进行染色体核型的检测。无创DNA检测是不推荐的，即便是无创DNA检测是正常的，也要进行羊膜腔穿刺。妊娠中期做羊膜腔穿刺，通常是16-25周。唐氏筛查有很高的危险性，并不代表就一定会有21三体，只需要做产前检查就可以了。

唐氏筛查结果高风险怎么办

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏综合症的筛查一般是在孕15-20周之间筛查比较的准确。筛查出来高风险并不是最终的一个确诊结果，所以即使是低风险也不是一定没有问题，高风险也不是一定就有问题。再过一个月左右在做一次筛查看看，如果仍是这种结果可以考虑终止妊娠。

唐氏筛查有一项是高风险怎么办

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏筛查是一项排查胎儿是否有唐氏综合征或先天愚型的风险的检查。而如果有这种病，孩子就会有严重的智力障碍。筛查有高风险，虽然不是一定会得这种病，但为了确诊，就需要进一步检查，做羊水穿刺等方面的检查，排除疾病，及时处理。

唐氏筛查早期低风险中期高风险怎么办

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏筛查是产前检查中一项非常重要的检查，包括早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，这两期的唐氏筛查是都要做的，要联合起来判定。如果唐氏筛查的结果出现低风险，就说明唐氏筛查结果是正常的。唐氏筛查的结果判读一般分为高风险和低风险、临界风险。如果是处于低风险，就代表是正常，如果是高风险或者临界风险，就进一步的行产前诊断和产前咨询。

唐氏综合征检查出来有高风险该怎么办

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏筛查检查结果如果是高风险，并不表明胎儿一定有染色体异常，但是表明患有唐氏综合症风险大大增加，所以是需要进一步做无创DNA或者做羊水穿刺。通过做无创DNA或者羊水穿刺，可以确诊是否有唐氏综合症儿。唐氏筛查是一种筛查手段，准确率只有70%左右，所以如果出现高风险，不要紧张，因为即便是高风险，大部分宝宝也都是正常的。

孕妇唐氏筛查高危怎么办

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏筛查高风险只能说明患唐氏综合征概率会大一些，但是并不是一定就是唐氏儿的，这种高风险情况最后大部分没事儿。先不要过分担心，但是也不能抱侥幸心理，还需要进一步的检查明确，这种需要做羊水穿刺查染色体。