什么是唐氏筛查检查

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏筛查检查主要用于判断胎儿是否存在遗传病和智力方面的疾病。唐氏筛查主要是检查21三体、18三体综合征及开放性神经管缺陷畸形的风险，一般情况下只是一个风险值的评估并不是确诊检查项目。孕妇进行唐氏筛查结果为高风险的，需要及时到医院进行羊水穿刺检查，才能够明确诊断胎儿是否患病。建议每位孕妇都要重视唐氏综合征的筛查。

什么是唐氏筛查正常值

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏筛查主要是根据产妇的血样，来确定唐氏综合症的发生几率，超过1/270属于高危险，低于1/270属于低危险。唐氏综合症儿童的发病率会随著年龄的增长而增高，唐氏筛检可以尽量降低新生儿的发病率，必要时还会进行羊水染色体检查，是可以作为胎儿是否健康生长发育的重要指标之一，因此建议孕妇怀孕后前往正规医院，谨遵医嘱做好相应检查。

什么是早期唐氏筛查

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

早期唐氏筛查就是通过检查化验孕妇的血液，来判断孩子是否具有先天的缺陷，再通过一系列的检查和结果来确定这个结论。简单点说，这个检查就是提前查看肚子里的孩子是否有先天性疾病，如果有，可以提前去打掉，以免以后生下一个生来就有疾病的不健康的孩子。早期唐氏筛查是在15-20周进行的，通过验血等能得到结果。

什么是唐氏宝宝

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏宝宝就是患有唐氏综合征的宝宝，是由宝宝的21号染色体由正常的两条变为了三条引起的，怀孕早期容易流产，出生后的唐氏宝宝会有口眼歪斜，四肢短小，智力低下等症状。

什么是唐氏儿

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏儿也叫21三体综合征，又称为是先天愚型患儿，因其有智力的低下，舌头常伸出口外，本病是最常见的染色体病，发病率随着母亲年龄的增高而增高。唐氏儿主要表现为是精神智力发育迟缓，智力低下，常张口伸舌，身材较矮，肌张力低，步态笨拙，头前后颈短等。

什么是唐氏儿筛查

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐筛，是唐氏综合征产前筛选检查的简称，其全称应该是21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征以及先天性神经管畸形的产前筛查和诊断。唐筛的目的就在于，通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

什么是唐氏儿筛查

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。进行筛查的时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

什么是唐氏儿筛查唐氏儿筛查结果怎么看

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

女性在怀孕15到20周左右的时候，需要进行唐氏筛查，这么多可以检查胎儿是否患有唐氏综合症，唐氏筛查的报告单只能够作为参考，是不能够确诊的，在唐氏筛查检查报关单中，甲胎蛋白中位数倍数：指该孕妇测得的甲胎蛋白检测值除以相同孕周正常孕妇的甲胎蛋白中位数值，参考值范围为0.65-2.5，低于0.65或高于2.5为异常。唐氏综合征母亲血清AFP表现为降低异常，而AFP中位数倍数≥2.5为神经管缺陷高风险。

什么是唐氏筛查

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏筛查是通过抽取孕妇的血清，检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期，体重，年龄和采血时的孕妇周等计算，可能生育先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

什么是唐氏筛查

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏筛查就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选。通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。

什么是唐氏筛查正常值

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏筛查主要是检查孕妇血液中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜性腺激素的浓度，同时还要看18号染色体和唐筛综合风险度。正常的唐氏筛查结果，甲胎蛋白是在0.5到2.5MOM，而且化验值越低，胎儿患唐氏症的机会就越高。

什么是唐氏综合征

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏综合征就是21-三体综合征，也就是先天愚型。唐氏综合征是常染色体遗传变异引起的一种疾病。这种疾病的临床表现是智障呆傻、患儿生活不能自理，表现为眼距宽，通贯手。

什么是唐氏综合征患儿

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

一般情况下，唐氏综合征患儿也叫先天性痴呆。21-三体综合征是一种常见的疾病。这是一种常见的染色体异常的基因疾病。唐氏综合症患儿的常染色体21号染色体为47xx或47xy，而在其常染色体21xy中，则有一条常染色体。唐氏综合症患儿的外观特征有：眼裂小、眼距宽、鼻梁低、表情呆滞、智力低下等，还有部分儿童可能出现发育不良、心律失常、性成熟晚、免疫系统弱等症状。孕妇平时要定期进行孕期的产前诊断和监测，可以进食发现唐氏综合征的情况。

唐氏儿胎儿的症状

张露

副主任医师 山东省立医院

一般来说，唐氏儿胎儿的症状有以下几点：一、四肢长骨可能短于相应孕周两周以上。二、胎儿颅脑结构会出现侧脑室增宽或颅后窝增宽的现象。三、胎儿双肾盂分离会出现大于10毫米以上的情况发生。四、鼻骨较小或鼻骨缺失。五、眼距增宽。六、心脏存在三尖瓣反流或其他心脏畸形。同时建议孕妇还是应保持正常产检，保障胎儿健康生长发育。

唐氏儿症状是什么

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

表现为智力低下、特殊面容、表情呆滞、眼裂小、眼距宽、耳朵小、鼻梁低平、脑袋小、前囟大、闭合晚、运动能力减弱，同时还可能伴有其他器官畸形。孕妇的年龄越大，发病率越高，故孕期要按时进行唐筛检查。