怀孕唐氏综合征查什么

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

21三体综合征或先天愚型又叫唐氏综合征，其检查的主要内容包括：1、通过检测孕妇的血清学指标，结合孕妇体重、年龄、既往病史、采血时的孕周等，计算胎儿先天性缺陷的风险系数。2、早期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体的风险概率，中期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体、开放性神经管缺陷的风险概率。

轻度唐氏综合征的表现是什么

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

通常情况下，轻度唐氏综合征的表现是特殊容貌、智力低下、体格发育迟缓等。1、特殊容貌：患儿出生时，可能出现明显的特殊容貌，比如颈短、颅缝宽、前囟大、头头发少、眼裂小、外眼角上翘、眼距宽、斜视、鼻梁低平、耳廓畸形、唇厚、舌大、外耳小、低位耳、流咽多。2、智力低下：随着年龄的增长而逐渐明显，智商大约在25-50之间，。3、轻度唐氏综合征体格发育迟缓，手指粗短、身体矮小、发育迟缓、四肢短、出牙晚、四肢短小、骨龄常低于正常、韧带松弛、小指向内弯曲。常伴有视力障碍、甲状腺功能减低、消化道畸形等。

轻微唐氏综合征是什么

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，轻微唐氏综合征主要是指疾病的症状较轻的类型。通常，唐氏综合征儿童是染色体异常引起的，可能会出现出鼻梁偏低、眼间距较宽、通贯手等症状，但是，孩子的智力水平和同龄儿童相比较，可能只会略微偏低，并且患先天性心脏病的几率会大大减少。如果孩子患有轻微唐氏综合征，及时给孩子多进行语言、学习、生活技能等方面的训练，基本上能够生活自理，也可以掌握一定的社会技能。

唐氏综合征儿童寿命

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

唐氏综合征能活多久是一个概率问题，但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半，只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗，婴儿的寿命可以延长，生存的基本技能可以得到训练。

唐氏综合征筛查怎么做

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

唐氏综合症的筛查，需要对孕妇的血液进行检测，并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估，从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性，建议做一次羊膜腔穿刺，或做一次绒毛检测，或是做一次脐血穿刺，以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生，即便是成功生产，也会造成发育不良和先天缺陷。

唐氏综合征是什么

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏筛查是13-18周之间检查的，唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性，随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史。

为什么会得唐氏综合征

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

唐氏综合症是由于染色体的异常造成的，它是常见的染色体异常疾病，主要是21号染色体多了一条。这个不是遗传，有可能和高龄孕妇或者卵子质量有关系。多数在怀孕的早期自然流产，存活下来的主要表现为明显的智力低下，特殊面容，生长发育障碍。另外，如果孕妇在怀孕期间口服了一些特殊的药物，或者是接触了特殊的放射性的物质或者是一些化学制剂，也可以出现染色体异常的情况。

怎样避免唐氏综合征

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说，可以注意以下两点，从而避免唐氏综合征，具体分析如下：1、避免高龄妊娠：高龄女性容易生唐氏综合征患儿，避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检：在备孕阶段一定要做备孕检查，而且要定期产检，这样也有助于避免唐氏综合征。

什么是唐氏综合征患儿

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

一般情况下，唐氏综合征患儿也叫先天性痴呆。21-三体综合征是一种常见的疾病。这是一种常见的染色体异常的基因疾病。唐氏综合症患儿的常染色体21号染色体为47xx或47xy，而在其常染色体21xy中，则有一条常染色体。唐氏综合症患儿的外观特征有：眼裂小、眼距宽、鼻梁低、表情呆滞、智力低下等，还有部分儿童可能出现发育不良、心律失常、性成熟晚、免疫系统弱等症状。孕妇平时要定期进行孕期的产前诊断和监测，可以进食发现唐氏综合征的情况。

唐氏综合征到底什么病

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏综合征是由染色体所引起的一种疾病。正常人染色体都是成对的，23对就是这1对23号染色体，唐氏综合征21号染色体不是1对，是3条，多了1条，这叫做21-三体综合征，又叫唐氏综合征。

唐氏综合征什么人容易得

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

造成唐氏综合症的原因主要是，由于母体的不良症状和自身症状所导致的。在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等，导致唐氏综合症发生的可能明显的高。另外年龄越大越容易生出不健康的孩子，也就是说高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高。

唐氏综合征是哪种疾病

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

一般情况下，唐氏综合症是一种先天性痴呆症，俗称21三体综合症。具体分析如下：这是因为身体在生长的时候，21号染色体的发育不正常所引起的一种先天的遗传缺陷。这种儿童的眼睛裂比较小、眼距比较宽、眼睛上斜、鼻子低，舌头经常伸出到外面，小脑比较变形。还可能伴有先天性心脏病、胃肠道、眼睛等多器官发育的畸形，儿童还可能伴有智力低下、生长发育迟滞。因为这是一种先天性畸形，不可能完全治愈，因此，唐氏综合症的治疗方法就是对症。

唐氏综合征遗传吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合征一般会遗传。唐氏综合征属于一种遗传的病症。唐氏综合征病人如果有了后代，就会有这种病。一对健康夫妇也有唐氏综合征的风险，这在年龄较大的孕妇中更常见。唐氏综合征是一种先天性先天性缺陷，也被称为21三体综合症。标准型，复发机机性为1%，愈年长的妈妈愈容易罹患本病；如果母亲是D/G的易位性，那么子代的危险是10%，如果父亲是D/G的，那么这个比例是4%；如果一个母体是21/21，那么它的后代是100%的。所以怀孕期间要做好产前筛查，保证孩子的健康。

唐氏综合征原因

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”。发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。

唐氏综合征原因是什么

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合征是由于21号染色体异常引起的一种先天性疾病。导致唐氏综合征的根本原因就是21号染色体异常，导致这条染色体异常的原因则比较复杂。孕妇的年龄比较大、卵巢功能减退、卵子老化是产生21三体综合征的主要原因之一，也就是孕妇的年龄越大，孩子患有唐氏综合征的风险就越高。极个别唐氏儿的发生与家族遗传因素有关。妊娠早期时接受一些化学物质损伤或者病毒感染、放射性损伤等，也有可能成为唐氏综合征的诱发因素。