什么是唐氏筛查检查

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏筛查检查主要用于判断胎儿是否存在遗传病和智力方面的疾病。唐氏筛查主要是检查21三体、18三体综合征及开放性神经管缺陷畸形的风险，一般情况下只是一个风险值的评估并不是确诊检查项目。孕妇进行唐氏筛查结果为高风险的，需要及时到医院进行羊水穿刺检查，才能够明确诊断胎儿是否患病。建议每位孕妇都要重视唐氏综合征的筛查。

什么是唐氏筛查正常值

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏筛查主要是根据产妇的血样，来确定唐氏综合症的发生几率，超过1/270属于高危险，低于1/270属于低危险。唐氏综合症儿童的发病率会随著年龄的增长而增高，唐氏筛检可以尽量降低新生儿的发病率，必要时还会进行羊水染色体检查，是可以作为胎儿是否健康生长发育的重要指标之一，因此建议孕妇怀孕后前往正规医院，谨遵医嘱做好相应检查。

什么是早期唐氏筛查

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

早期唐氏筛查就是通过检查化验孕妇的血液，来判断孩子是否具有先天的缺陷，再通过一系列的检查和结果来确定这个结论。简单点说，这个检查就是提前查看肚子里的孩子是否有先天性疾病，如果有，可以提前去打掉，以免以后生下一个生来就有疾病的不健康的孩子。早期唐氏筛查是在15-20周进行的，通过验血等能得到结果。

什么是唐氏21三体临界风险

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏筛查，结果是二十一三体临界风险，表明婴儿发生二十一三体综合征的风险值略微升高，并不是表明一定有二十一三体综合症，还是需要再进一步做其他的检查，可以做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。如果孕妇年龄超过了35岁，发生染色体异常的几率会大大增加，就需要做羊水穿刺检查。

什么是唐氏儿筛查

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐筛，是唐氏综合征产前筛选检查的简称，其全称应该是21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征以及先天性神经管畸形的产前筛查和诊断。唐筛的目的就在于，通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

什么是唐氏儿筛查

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。进行筛查的时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

什么是唐氏儿筛查唐氏儿筛查结果怎么看

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

女性在怀孕15到20周左右的时候，需要进行唐氏筛查，这么多可以检查胎儿是否患有唐氏综合症，唐氏筛查的报告单只能够作为参考，是不能够确诊的，在唐氏筛查检查报关单中，甲胎蛋白中位数倍数：指该孕妇测得的甲胎蛋白检测值除以相同孕周正常孕妇的甲胎蛋白中位数值，参考值范围为0.65-2.5，低于0.65或高于2.5为异常。唐氏综合征母亲血清AFP表现为降低异常，而AFP中位数倍数≥2.5为神经管缺陷高风险。

什么是唐氏筛查

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏筛查是通过抽取孕妇的血清，检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期，体重，年龄和采血时的孕妇周等计算，可能生育先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

什么是唐氏筛查

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏筛查就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选。通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。

什么是唐氏筛查正常值

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏筛查主要是检查孕妇血液中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜性腺激素的浓度，同时还要看18号染色体和唐筛综合风险度。正常的唐氏筛查结果，甲胎蛋白是在0.5到2.5MOM，而且化验值越低，胎儿患唐氏症的机会就越高。

什么是唐氏综合征患儿

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

一般情况下，唐氏综合征患儿也叫先天性痴呆。21-三体综合征是一种常见的疾病。这是一种常见的染色体异常的基因疾病。唐氏综合症患儿的常染色体21号染色体为47xx或47xy，而在其常染色体21xy中，则有一条常染色体。唐氏综合症患儿的外观特征有：眼裂小、眼距宽、鼻梁低、表情呆滞、智力低下等，还有部分儿童可能出现发育不良、心律失常、性成熟晚、免疫系统弱等症状。孕妇平时要定期进行孕期的产前诊断和监测，可以进食发现唐氏综合征的情况。

什么是唐氏综合征筛查

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合征筛查这是唐氏综合症产前筛查的缩写。目的是检测孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、和绒毛膜促性腺激素，由孕妇的年龄、体重和胎龄判断胎儿先天性愚蠢和神经管缺陷的危险因素。

什么是唐氏综合症

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

唐氏综合是由染色体异常而导致的疾病。也就是多了一条21号染色体，60%唐氏综合症的胎儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏儿筛查方法有什么

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以排除唐氏症的可能。早期唐筛包括在怀孕11-14周，做胎儿颈后透明带的B超检查，测量胎儿后颈部皮肤下面的液体厚度。还有就是血液检查人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A。中期唐筛是在怀孕15-20周之间进行血液检查。

怎样做唐氏儿筛查

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

做唐氏筛查前首先要做一个b超检查，单子需要看一下孕周双顶径的大小，孕妇的体重年龄，大数据比对出来的，唐氏筛查主要看染色体畸形和神经管畸形的，如果之前没有见过档，可以空腹去的，顺便化验血尿常规肝肾功能血糖等。