矮小症是遗传病吗

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

矮小症通常具有遗传倾向。人的身高70%-80%是父母的基因导致的，另外30%是后天的原因，所以家长高孩子不一定高，父母矮的孩子不一定矮。但如果患儿家族中，直系亲属有矮小症的人群，或者特发性矮小症的父母，患有矮小症的风险通常比较高。所以要定期进行身高监测，如果发现孩子的身高增长很慢，要尽早进行矮小的筛查，找出病因，及早进行治疗。

比较常见的遗传病有哪些

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

遗传病有染色体异常疾病和基因突变疾病。染色体异常疾病又有性染色体异常疾病和常染色体异常疾病。性染色体异常常见疾病有：克氏综合征47（xxy），性倒错综合征（XX男性综合征），超雄综合征（47XYY），努南综合征等。

常染色体隐性遗传病是什么

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

常染色体隐性遗传病是由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传所导致的疾病。病人的双亲往往表现为正常。但都是隐性致病基因的携带者。所以常染色体隐性遗传病病人多为有两个表现型正常的携带者婚配所生的，病人的双亲必然是携带者。他们婚配所生的子女有1/4的几率是该病病人，这种致病基因的传递与性别无关，男女患病机会均等。

单基因遗传病是什么

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，按照遗传方式的不同，单基因遗传病的类型是可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病，像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。例如侏儒症等。

遗传病有哪些

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

最常见的是染色体显性遗传病，比如唐氏综合征。在妊娠期间可以做一下唐氏筛查。可以达到有效的避免效果。另外一些基因突变，也可以导致遗传性疾病。比如，遗传性耳聋耳鸣。还有一种是基因突变的多方向性，包括家族遗传性息肉病以及癌症的遗传。

蚕豆病是什么遗传病

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

是一种遗传性的溶血性疾病。本病是由于调控红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因突变所致。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因定位于Xq28，呈X连锁不完全显性遗传。临床表现主要是溶血性的贫血，通常是发作性的，在服用某些药物、感染、食用蚕豆等应激状态下发作。

常见的遗传病有哪些

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

常见的遗传病有先天性肌强直、遗传性神经性耳聋、地中海型贫血、白化病、蚕豆病、血友病、色盲、先天性心脏病等。遗传病有些是显性遗传病，也有些是隐性遗传病，但并不一定会发病。

常染色体显性遗传病的系谱特点是什么

廖张元

副主任医师 天津医科大学总医院

常染色体显性遗传的特点有如果父母患病，所生的儿子和女儿患病的几率是相同的，与性别没有关系，如果父母有一方患病，另一方是正常的，子女患病的几率通常为50%，如果父母都是患者，子女患病的几率通常是75%，子女患病，父母必然有一方患病，如果父母有人患病，而子女正常，说明子女没有携带致病基因，也不会把致病基因向自己的后代再传递。

单基因遗传病特点是什么

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

单基因遗传病特点就是可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。突变的基因可以有害，或为中性，少数也可能有益。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。

多基因遗传病有哪些

龚新宇

副主任医师 中日友好医院

遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。多基因遗传是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，就比如冠心病，哮喘病，青少年型糖尿病，原发性高血压等。

什么是常染色体显性遗传病

黄世昌

副主任医师 北京大学第一医院

常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体，如果致病基因是在常染色体上面，这个疾病的遗传就跟性别没有什么关系，也就是男孩女孩的发病几率基本上是一样的，显性基因是指这个基因只要存在一个就可能出现临床症状，因为染色体都是一对，如果只有一条染色体上携带了致病基因，如果是显性遗传的方式，携带了致病基因就会表现出临床症状。

什么是常染色体隐性遗传病

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

遗传病的遗传基因位于常染色体上的，叫常染色体遗传病，遗传方式有显性遗传和隐性遗传，说明这种疾病是由隐性基因来控制的，也就是常染色体隐性遗传病，多与近亲结婚有关。

什么是遗传病

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。

线粒体遗传病有什么特点

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

线粒体疾病是由于线粒体的功能不正常而导致的一些疾病。广义的线粒体疾病还包括由细胞核编码的线粒体蛋白的突变而造成的功能不正常，这些疾病往往是遗传的，而由于线粒体在细胞内起关键的作用，这些疾病又往往是致命的，积极治疗。

乙肝是遗传病吗

赵金秋

副主任医师 重庆医科大学附属第一医院

乙肝不具有遗传因素，它是一种传染性疾病，乙肝主要是通过血液接触传播，同时也会通过母婴传播以及母乳传播。很多孩子一出生之后就被诊断为乙肝，所以很大多数的人群都认为这是遗传性疾病，其实是通过母婴直接传播给孩子的，产妇得了乙肝没有治好的情况下，给孩子喂奶也会直接传染给孩子。