什么是唐氏综合症

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

唐氏21三体综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合征是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是国发生率最高的出生缺陷之一。

唐氏综合症检查什么

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

在怀孕的第16到20周，如果做了唐氏筛查，而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子，然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高，羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。

什么是唐氏综合症

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏综合症就是21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

什么是唐氏综合症

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症也叫二十一三体综合症也叫先天愚型，原因是在父母生殖细胞分裂时期，染色体多了一条21号染色体，出生以后会表现为特殊面容，可以伴有先天性心脏病或其他器官的发育异常，随着孩子的生长发育，会逐渐出现发育落后，心理行为发育落后，智力发育落后的表现，通常智商低，生活能力差，并且因为这是染色体病无法进行治疗，只能在出生后进行持续不断的综合训练来提高他的能力。

什么是唐氏综合症

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

唐氏综合征也称为唐氏综合征，是由21号染色体异常引起的。有这种疾病的婴儿智力发育低下，无法通过康复训练和其他方法达到正常水平。您可以在怀孕期间进行检查，在怀孕11~14周期间进行b超检查NT值，在怀孕15~20周期间采血进行唐氏筛查。

什么是唐氏综合症

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

唐氏综合是由染色体异常而导致的疾病。也就是多了一条21号染色体，60%唐氏综合症的胎儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

什么是唐氏综合症筛查

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

氏筛查主要是筛查胎儿患先天愚型的危险度，主要包括21-三体，18-三体和13-三体，如果结果提示高风险或临界风险需行无创DNA检查。唐氏筛查通过测定孕妇血清游离HCG、甲型胎儿蛋白AFP和游离雌三醇uE3的指标，一般采用正常孕妇在该孕周的中位数的倍数MoM来表示，可以检查出大部分的唐氏综合征患儿。

唐氏综合症多久可以痊愈

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

主要是由于染色体异常导致的。在进行干预的情况下，孩子的症状能够有所改善，但是，无法治愈。这样的病是发现得越早就越好治疗，唐氏综合症并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作减轻症状。

唐氏综合症多久治愈

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

目前尚无有效的治疗方法，只能通过积极教育和训练让小孩获得一定的生活自理能力，病情严重的需要家人终身照顾，所以目前怀孕之后都是需要进行唐氏综合症的筛查的。

唐氏综合症什么引起

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换，而或有特殊面容。而且智力落后，生长发育迟缓。孕妇的年龄过高，或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。

唐氏综合症是否遗传

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症是遗传的，这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的，母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇，那么考虑是染色体平衡易位携带者，两条染色体发生了罗伯逊易位，因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上，所以亲代虽然染色体数目不对，但表型正常，遗传到孩子时，又和精子配对，所以21号染色体又多了，导致后代患上这样的疾病。

唐氏综合症是什么

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症指21-三体综合症，也叫做先天愚型，是由染色体异常引起的疾病，染色体检查发现21号染色体多一条，可以根据基因具体分为标准型，异位型和嵌合型。多引起早期流产，即便胎儿存活，多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等，多同时合并心脏畸形，成长过程中会明显影响智力发育。

唐氏综合症是遗传的吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症患儿多半都是要遗传的。因为高龄产妇出现唐氏患儿的几率比年轻产妇要高，也就是自身没病但孩子可能有病的人。但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。因为，很多因素也会造成唐氏患儿的出现但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。

唐氏综合症遗传吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症不一定是遗传。染色体上的基因受好多因素的影响可以发生改变，如：遗传、辐射、中毒等。家族内没有唐氏综合症的，并不能保证没有这种基因的隐性携带者。化验结果是提示这种疾病存在的可能。

唐氏综合症怎么遗传

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

主要是细胞分裂发生意外，导致胎儿体内有三份染色体，就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成，不受药物，环境，手机辐射，吃药等影响，有一种是例外情况，但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况，胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征，幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。