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唐氏综合症风险率是什么
问题描述:我最近一段时间身体不舒服,去医院诊断为唐氏综合症,想知道这个病风险率是什么?
医生回答(1)
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唐氏综合症风险率多少为正常

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
唐氏综合征风险率正1/700到1/1000左右,年龄越高风险率越高,生小孩的孕产妇,一定要做这些唐氏筛查,唐氏筛查抽血,通过计算风险率,高危的可以达到1/200、1/300,所以对于高风险的孕妇,建议做染色体的检查,这样就是说避免先天愚型小孩的出生。
唐氏综合症检查什么

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
在怀孕的第16到20周,如果做了唐氏筛查,而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子,然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高,羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。
唐氏综合症风险率多少是正常的

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症风险率临界值为1/270,大于为高危,小于则为低危。唐氏综合征风险率1/41174低于(1/250)为低风险。神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险。孕妇年龄风险率1/1018为低风险。不同年龄段的父母亲,出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的,还要看家族中有没有类似的遗传性疾病。
唐氏综合症风险率是什么

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,仅仅只是风险系数。因此,当检查结果呈阳性时,孕妇不必太过担心,只须到大医院作进一步检查,如羊水穿刺等,以获得最终的诊断。
唐氏综合症风险率为1/271正常吗

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
这是一个高风险。羊水穿刺是必需的。怀孕期间,必须按时进行妊娠检查,观察婴儿的发育。如果发现婴儿发育异常,不可以继续妊娠。怀孕三个月以上需要引产。引产后,应防止继发感染。多吃高蛋白食物来加强营养,不要感冒和疲劳。
唐氏综合症日是什么

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症,是由染色体异常而导致的,唐氏综合症,发生率与母亲怀孕,年龄有关,就是21号染色体异常,有s三体,易位和嵌合三种类型,高龄孕妇,卵子老化是发生不分离的重要原因。
唐氏综合症什么引起

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换,而或有特殊面容。而且智力落后,生长发育迟缓。孕妇的年龄过高,或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。
唐氏综合症是否遗传

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症是遗传的,这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的,母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇,那么考虑是染色体平衡易位携带者,两条染色体发生了罗伯逊易位,因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上,所以亲代虽然染色体数目不对,但表型正常,遗传到孩子时,又和精子配对,所以21号染色体又多了,导致后代患上这样的疾病。
唐氏综合症是什么

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症指21-三体综合症,也叫做先天愚型,是由染色体异常引起的疾病,染色体检查发现21号染色体多一条,可以根据基因具体分为标准型,异位型和嵌合型。多引起早期流产,即便胎儿存活,多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等,多同时合并心脏畸形,成长过程中会明显影响智力发育。
唐氏综合症是什么病遗传

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症并不是遗传性疾病,所以是否有家族史是没有参考意义的,唐氏综合症是一种由于基因突变而引起的先天性疾病,是多了一条21号染色体而引起的,可能是由于在怀孕期间孕妇生病、用药以及接触射线等有害物质而引起的,由于唐氏综合症是基因型疾病,所以目前没有能够治疗的方法。
唐氏综合症是什么毛病

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症也称21-三体综合症或先天愚型,是由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合症是什么情况

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分病人的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。唐氏综合征是一种遗传性疾病,主要和基因突变有关。
唐氏综合症遗传吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症不一定是遗传。染色体上的基因受好多因素的影响可以发生改变,如:遗传、辐射、中毒等。家族内没有唐氏综合症的,并不能保证没有这种基因的隐性携带者。化验结果是提示这种疾病存在的可能。
唐氏综合症怎么遗传

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
主要是细胞分裂发生意外,导致胎儿体内有三份染色体,就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成,不受药物,环境,手机辐射,吃药等影响,有一种是例外情况,但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况,胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征,幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。
小孩唐氏综合症症状是什么

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
小孩唐氏综合症症状是眼距加宽眼裂变小,并且眼睛向侧上斜,外耳小,舌头胖,并且还会伴有流口水的症状,身材头围明显低于正常人。治疗可以通过产检做好预防,如果出现心脏,胃肠道等器官畸形了,可以考虑手术矫正,并且还要预防感染。