目前认为自闭症是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病，是遗传因素与环境因素共同作用的结果。遗传是主要致病因素，在高发自闭症家族的家属中，社会交往障碍和刻板行为发生率较高；自闭症孩子双亲的人格特征也常见冷淡、刻板、敏感、焦虑、谈话专断、固执、缺乏言语交流、很少发展友谊等。而且有研究表明，自闭症儿童的兄弟姐妹复发风险约为20%。