唐氏综合症可以筛查的，具明显的特殊面容体征：一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下。需要及时带着孩子到小儿科就诊，做一个详细的检查，及时通过染色体检查才能确定以免耽误病情。