小儿甲基丙二酸血症怎么办

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

甲基丙二酸血症属于常染色体遗传性疾病。一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷等。结合血尿相关检查确诊后应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。

甲基丙二酸血症或丙酸血症

王涛

郑大学医院

病情分析： 你好，由于过早的性生活对身体危害较大，所以需要注意，此外由于初次性生活由于精神心情等因素以及疼痛可能会出现没有快感，有的人可能会在刚刚开始的几次中出现这种情况，所以不用担心，你的这样的情况建议保持良好的个人卫生习惯！意见建议：注意好好休息不要过度劳累，保持良好的心态，积极参加锻炼，注意营养！

检查出甲基丙二酸血症

韩欣汝

山东中医药大学附属医院

病情分析： 您好，此病临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。表现常无特异性，常常被误诊为一般围产期脑损害、败血症、急慢性脑病或脑变性病，常见喂养困难、呕吐、呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡、智力、运动落后或倒退，急性期可见昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症、肝损害、肾损害，严重时脑水肿、脑出血。意见建议：本症急性期的治疗应以补液、纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析，同时，应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解，必要时给予小量胰岛素，限制天然蛋白质的摄入。建议及时到正规医院进行治疗，根据个人情况确定治疗方案。

你好，那个问一下

刘风华

河北省邢台人民医院

不好意思,现在遗传学还没有这么发达,不能提供上述检查

小儿甲基丙二酸血症

孔明

山东齐鲁医院

问题分析：你好，这是一种遗传性疾病，可能父母中有人带有遗传基因，也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。意见建议：临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。

甲基丙二酸血症可以治愈吗？

孙健伟

医师 江西省于都县人民医院

意见建议：甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，。左卡尼汀口服可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，可首先给予B12 1～5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。

小儿甲基丙二酸血症吃什么药

王伟

医师 河北省霸州市医院

　饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B12 1～5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。

孩子现在6岁了今年6月份发烧吃了几天的药烧退了可他的...

贺瑞群

威县人民医院

问题分析：你好宝宝头痛绝大多数都属于良性的血管性头痛及肌肉收缩性头痛只要进行合理的护理一般对宝宝没有太大的不良影响意见建议：宝宝头痛的常见原因可分八大因素：发烧或缺氧：颅内血管会扩张而引发头痛；·睡眠不足、情绪紧张：头部的肌肉过度收缩也会引起头痛；

小儿甲基丙二酸血症

张可娜

护士 巩义市第一人民医院

指导意见：你好，这是一种遗传性疾病，可能父母中有人带有遗传基因，也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。

甲基丙二酸血症做哪些检查确诊

陈耀恒

医师 河北省邢台威县贺营乡卫生院

指导意见：脱落的上皮细胞，经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断的一个重要手段

小二甲基丙二酸血症应该怎么办

陈耀恒

医师 河北省邢台威县贺营乡卫生院

指导意见：甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。

一个朋友的孩子才两岁但是却患上了小儿甲基丙二酸血症...

朱键

昆明市儿童医院

指导意见：你好饮食治疗有效应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入左卡尼汀和口服抗生素可能有效部分病例对补充大剂量维生素B12有效绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法因此预防更为重要

最近邻居家的小孩子不知道怎么搞的得了小儿甲基丙二酸...

朱键

昆明市儿童医院

指导意见：你好饮食治疗有效应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入左卡尼汀和口服抗生素可能有效部分病例对补充大剂量维生素B有效

你好，小儿甲基丙二酸血症能看好

蒋俊顶

个人诊所

问题分析：小儿甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种。意见建议：：对于先天性疾病，目前没有有效的治疗方法。急性期治疗以补液、纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析。同时应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解，必要时给予小量胰岛素，限制天然蛋白质的摄入。

什么是甲基丙

薛乐

湘南学院

病情分析：你好，对于你的情况，请详细说明病情，好为你解答 意见建议：