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唐氏综合症的诊断方法
问题描述:表妹怀孕死个月,医生让检查个唐氏筛查,说有唐氏综合症,问下唐氏综合症的诊断方法是什么?
医生回答(1)
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北京唐氏综合症去哪家医院

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
通常可以去一些三甲级医院看。三甲级医院通常设有比较专业的科室,对于疾病的研究比较领先,设备和药品也相对比较先进,通常可以对唐氏综合征患者进行比较好的治疗。
唐氏综合症检查什么

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
在怀孕的第16到20周,如果做了唐氏筛查,而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子,然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高,羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。
唐氏综合症怎么检测

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
一般在孕15-20周去做唐氏筛查,唐氏筛查染色体疾病的风险,只是筛查,不是诊断,如果检查结果出现了高风险,需要做羊水穿刺进行诊断。在孕期,需要做好保健,饮食,营养搭配合理。
唐氏综合症不治的危害

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
小儿唐氏综合症危害,吞咽咀嚼困难:患儿经常流涎、口唇不能闭合、吸吮无力。主要多发于手足徐动型患儿。畸形:常见畸形有膝外翻、骨盆倾斜、足下垂、髋内收、马蹄足以及髋臼发育不良等。
唐氏综合症的诊断方法

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
唐氏综合症诊断方法首先,如果筛查的风险很高,血液采样,血液检查或B超检查发现异常,就必须进行脉络膜穿刺,羊膜穿刺或脐带血穿刺。将胎儿自体细胞进行核型分析以确认其是否为唐氏综合征,这是金标准。
唐氏综合症的诊断与治疗方法

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等不难作出临床诊断,但应作染色体核型分析以确诊。该目前尚无有效治疗方法,需要采用综合措施,包括医疗、社会服务,教育等。
唐氏综合症多久可以痊愈

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
主要是由于染色体异常导致的。在进行干预的情况下,孩子的症状能够有所改善,但是,无法治愈。这样的病是发现得越早就越好治疗,唐氏综合症并非不可矫正,通过早期干预,可以和正常人一样学习生活和工作减轻症状。
唐氏综合症什么引起

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换,而或有特殊面容。而且智力落后,生长发育迟缓。孕妇的年龄过高,或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。
唐氏综合症什么症状

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常。常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
唐氏综合症是否遗传

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症是遗传的,这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的,母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇,那么考虑是染色体平衡易位携带者,两条染色体发生了罗伯逊易位,因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上,所以亲代虽然染色体数目不对,但表型正常,遗传到孩子时,又和精子配对,所以21号染色体又多了,导致后代患上这样的疾病。
唐氏综合症是什么

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症指21-三体综合症,也叫做先天愚型,是由染色体异常引起的疾病,染色体检查发现21号染色体多一条,可以根据基因具体分为标准型,异位型和嵌合型。多引起早期流产,即便胎儿存活,多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等,多同时合并心脏畸形,成长过程中会明显影响智力发育。
唐氏综合症是遗传的吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症患儿多半都是要遗传的。因为高龄产妇出现唐氏患儿的几率比年轻产妇要高,也就是自身没病但孩子可能有病的人。但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。因为,很多因素也会造成唐氏患儿的出现但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。
唐氏综合症遗传吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症不一定是遗传。染色体上的基因受好多因素的影响可以发生改变,如:遗传、辐射、中毒等。家族内没有唐氏综合症的,并不能保证没有这种基因的隐性携带者。化验结果是提示这种疾病存在的可能。
唐氏综合症怎么遗传

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
主要是细胞分裂发生意外,导致胎儿体内有三份染色体,就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成,不受药物,环境,手机辐射,吃药等影响,有一种是例外情况,但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况,胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征,幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。
为什么会唐氏综合症

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症,大多是由于胎儿基因畸变引起的,患儿的第21号染色体由正常的两条变成了三条,因此又称为二十一三体综合症,是发生率比较高的出生缺陷之一。患唐氏综合症的孩子,严重智能障碍,并有其他问题,生活不能自理。