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脊髓性肌萎缩症基因诊断
问题描述:我打算要一个孩子了,但是听说朋友的儿子有脊髓性肌萎缩症,请问脊髓性肌萎缩症基因要怎么检测?
医生回答(1)
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脊髓性肌萎缩症病因

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院
脊髓性肌肉萎缩属于运动神经元变性疾病,是因为运动神经受损引起的,是一种慢性神经蚕食损害性疾病,多表现为肌肉无力,但是不能只凭全身无力就判定为脊髓性肌肉萎缩,需要去医院进行一个系统的检查。
脊髓性肌萎缩症基因诊断

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院
小儿脊髓性肌萎缩是一种比较少见的一种常染色体隐性遗传病,是一种死亡率比较高的疾病。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。可以通过孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或者胎儿脐血等来进行基因诊断。
脊髓性肌萎缩症能治好吗

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院
脊髓性肌萎缩症可以治疗,治疗方法包括病因治疗、对症治疗和各种非药物治疗,必须指出的是,由于致病因素的多样化,治疗必须是多种方法的联合应用,期望用单个药物或单种治疗完全阻断疾病的进展是不现实的。在生活当中也应当注意,不要过度的情绪激动,不要吃热性的食物,多吃蔬菜水果。患者应该尽早前往医院,在专业医生的指导下进行治疗。
脊髓性肌萎缩症状

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院
脊髓性肌肉萎缩以脊髓前角细胞变性为特征,临床表现为进行性、对称性、近端弛缓性麻痹和肌肉萎缩。心智发展和感觉都是正常的。这些类型之间的差异取决于发病年龄、疾病进展速度、肌肉无力程度和存活时间。到目前为止,这种疾病还没有特效的治疗方法。
脊髓性肌萎缩症

黄世昌

副主任医师 北京大学第一医院
脊髓性肌肉萎缩以脊髓前角细胞变性为特征,临床表现为进行性、对称性、近端弛缓性麻痹和肌肉萎缩。心智发展和感觉都是正常的。这些类型之间的差异取决于发病年龄、疾病进展速度、肌肉无力程度和存活时间。
小儿脊髓性肌萎缩症发病能活多久

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
小儿脊髓性肌萎缩症发病能活1年。脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一,是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡,居致死性常染色体遗传病第二位。
进行性脊髓性肌萎缩症可不可以吃龙眼

胡佐芳

重庆三峡中心医院
问题分析:进行性脊髓性肌萎缩症可以吃龙眼意见建议:龙眼肉含有蛋白质、脂肪、糖类、有机酸、粗纤维及多种维生素及矿物质等。龙眼肉能够抑制脂质过氧化和提高抗氧化酶活性,提示其有一定的抗衰老作用。龙眼肉具有提高机体免疫功能,抑制肿瘤细胞,降血脂,增加冠状动脉血流量,增强机体素质等作用。
进行性脊髓性肌萎缩症可不可以吃水鸭

张钰

宁波大学医学院附属医院
问题分析:进行性脊髓性肌萎缩症不宜多吃水鸭意见建议:鸭肉是一种很好的肉食,一般人均可食用,且脂肪酸熔点低,易于消化。所含B族维生素和维生素E较其他肉类多,含有较为丰富的烟酸。但是由于其性凉,所以对于进行性脊髓性肌萎缩患者不宜多吃,否则容易造成腹泻等症状。并且需要特别注意的是,忌与杨梅、核桃、胡桃、大蒜、荞麦等同食。
进行性脊髓性肌萎缩症可不可以吃包菜

李晓

私人营养师(暂不发布)
问题分析:进行性脊髓性肌萎缩症可以吃包菜意见建议:日常生活中要注意营养合理,食物尽量做到移样化,补充蛋白,维生素,以保证机体对各种营养物质的需求。避免吃辛辣刺激性的食物;忌辛辣、鱼虾、烟酒等刺激性食物;避免高热量食物;如五香大料、咖啡等不宜。包菜中含有丰富的维生素C、维生素E、胡萝卜素,以及丰富的异硫氰酸丙酯衍生体,吲哚类化合物。
进行性脊髓性肌萎缩症可不可以吃长山药

崔英英

郑州复康中医院
问题分析:进行性脊髓性肌萎缩症可以吃长山药意见建议:原因说明 :进行性脊髓性肌萎缩症患者饮食宜清淡, 多食富含维生素C和优质蛋白的食物如豆类, 奶类, 动物性瘦肉, 不宜进食辛辣刺激高温油腻不宜消化吸收的食物, 山药具有促进血液循环, 养气补血的功效。
小儿脊髓性肌萎缩症能活多久

张朝文

医师 广宗县妇幼保健医院
指导意见:你好,很高兴为您解答,根据你描述的情况是不能确定的,具体是需要根据患者的整体身体情况给予评估的,
小儿脊髓性肌萎缩症能治好吗

史书利

医师 山东省茌平县冯屯镇医院
意见建议:你好,脊髓性肌萎缩又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。至今SMA尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。
脊髓性肌萎缩症的治疗

张天丰

主治医师 北京德胜门中医医院
病情分析: 脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一,是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡,居致死性常染色体遗传病第二位。意见建议:对脊髓性肌萎缩的治疗,中医以辩证治疗为原则,认为应辨清虚损脏腑,以扶正为主兼顾祛邪,佐以疏风散寒化湿、清热、理气化瘀通络。扶正以健脾益肾为要,贵在辩证精当,疗程要长,缓缓图功,以时间来换取疗效。早期治疗应以健脾益气为主,中期重在补脾益肾,后期滋养肝肾,养阴益气为要。考虑到患者的病情,建议病人使用中西医方法治疗,采用中医药物配合多种和护理仪器的治疗方法,帮助药物直达病灶,恢复神经组织,从而使肌肉组织得到修复。
进行性脊髓性肌萎缩症可不可以吃肉松

李亚丹

三级营养师 厚德仁营养健康管理中心
问题分析:进行性脊髓性肌萎缩症可以吃肉松意见建议:营养要均衡,注意饮食清淡,多以易消化吸收的食物,补充富含蛋白质的食物,少食脂肪较多的食物。饮食避免高热量食物;减少单糖分摄入;忌食辛辣刺激性食物;不可吃葱、椒、咖啡等;忌吃高脂肪食物。肉松能为人体提供多种微量元素,对营养不良、肾脏疾患、心血管疾病的病后的调养都有益处。
进行性脊髓性肌萎缩症可不可以吃酸菜鱼

李寒

营养餐制作机构
问题分析:进行性脊髓性肌萎缩症可以吃酸菜鱼意见建议:酸菜鱼的主材鱼含丰富优质蛋白,人体消化吸收率可达96%,并能供给人体必需的氨基酸、矿物质、维生素A和维生素D;鱼的脂肪多为不饱和脂肪酸,能很好的降低胆固醇,可以防治动脉硬化、冠心病,因此,多吃鱼可以健康长寿。鲤鱼鲤鱼含丰富优质蛋白,人体消化吸收率可达96%,并能供给人体必需的氨基酸、矿物质、维生素A和维生素D;鲤鱼的脂肪多为不饱和脂肪酸,能很好的降低胆固醇,可以防治动脉硬化、冠心病,因此,多吃鱼可以健康长寿。鲤鱼味甘、性平,具有滋补健胃、利水消肿、通乳、清热解毒、止号嗽下气之功效,对各种水肿、浮肿、腹胀、少尿、黄疸、乳汁不通皆有益。酸白菜酸菜中的乳酸能开胃提神、醒酒去腻,还能能增进食欲、帮助消化,还可以促进人体对铁元素的吸收。同时,白菜变酸,其所含营养成分不易损失。