SAPHO综合征要做什么检查

刘凤岐

主任医师 北京友谊医院

一般情况下，SAPHO综合征要做血常规检查、病理检查等检查，具体内容如下：1.血常规检查：为了明确患者是否患有SAPHO综合征，通常需要完善血常规检查，如果患者患有该病症，检查结果通常会提示C反应蛋白、红细胞沉降率、碱性磷酸酶、免疫球蛋白等数值可能会出现轻度的升高。2.病理检查：在SAPHO综合征的急性期，病理检查通常会提示患者病变部位存在中性粒细胞浸润的情况，骨和皮肤可能会有非特异性的炎症。在病症的中后期时，检查可能会提示患者出现了骨髓纤维化。

Turcot综合征要做什么检查

刘正新

主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

Turcot综合征要做MRI检查、颅脑CT检查等检查。Turcot综合征通常又叫名胶质瘤息肉病综合征。Turcot综合征要做MRI检查、颅脑CT检查、钡餐X线造影、电子结肠镜检查及病理组织活检等检查。从而帮助明确疾病及病情严重程度，也能为疾病的治疗提供指导意见。日常生活中，需要注意及时戒烟，尽量少喝酒、咖啡、浓茶等刺激性饮品。规律作息。

Zieve综合征要做什么检查

刘正新

主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

Zieve综合征要做以下几种检查：1、血常规检查：血常规可明确患者是否存在贫血，贫血严重程度及进一步指导治疗。2、肝功能检查：肝功能检查可明确目前肝脏是否损伤及损伤严重程度，进一步明确诊断及指导治疗。3、肝脏超声及上腹部CT检查：肝脏超声及上腹部CT检查明确肝脏是否肿大及是否硬化等。4、病理学检查：肝活组织检查是明确诊断的可靠方法，是判断其严重程度和预后的重要依据。

肠易激综合征要做什么检查

刘正新

主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

通常情况下，肠易激综合征要做粪便细菌培养、结肠镜检查等。1、粪便细菌培养：如果大便常规筛查不出异常，就需要进行病原学的检测，粪便样本要在发病的初期，在开始使用抗生素之前收集，然后在排便后进行。取自脓血和软组织，标本输送和检验中都要保持一定的温度。2、结肠镜：做结肠镜检查，主要是为了排除结肠癌、炎症性肠病等器质性病变。此项测试应该在空腹时进行。如有需要，可以做腹部CT和腹部B超检查。

儿童范科尼综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

通常情况下，儿童范科尼综合征要做肾穿刺活检、尿液检查等。具体情况分析如下：1.肾穿刺活检：范科尼综合征是一种以近端肾小管功能紊乱为特征的临床综合征，儿童如果患有范科尼综合征可以做肾穿刺活检，来检查肾小球硬化、肾间质细胞浸润或间质纤维化等。2.尿液检查：范科尼综合征的主要症状为多尿、烦渴、脱水、贫血等，儿童如果患有范科尼综合征可以做尿液检查，来检查尿pH是否升高，是否出现轻度小分子蛋白增多的情况。

肩-手综合征要做什么检查

刘凤岐

主任医师 北京友谊医院

肩-手综合征要做超声检查、体格检查、骨扫描、皮温测定等检查，具体分析如下：1.超声检查：超声检查能检测出病人肩部和病变部位的炎症和水肿，从而为临床诊断提供参考。2、体格检查：体格检查主要包括关节活动度、肌力、感觉功能、疼痛等。3、骨扫描：骨扫描是一种全身性骨骼的核医学影像检查，以确定是否存在骨代谢异常。当肩-手综合征出现骨质疏松症时，会发生局部骨代谢下降。4、皮温测量：由于局部血液流通不畅，皮温变化会导致肩-手综合征患者的皮温变化。

瑞氏综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

瑞氏综合征要做脑电图检查、影像学检查、血常规、肝功能检查、血生化检查、脑脊液检查等检查，具体分析如下：脑电图检查通常呈中、重度弥漫性异常；影像学检查有助于排除脑部占位性病变；血常规通常会显示白细胞总数大多明显增高；肝功能检查显示凝血酶原时间延长，血清丙氨酸转氨酶增高；血生化检查显示血糖降低，也有少部分患者血糖正常；脑脊液检查通常细胞数和蛋白在正常范围内。

小儿Alstrom综合征要做什么检查

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

通常情况下，小儿Alstrom综合征要做体格检查、实验室检查、B超检查等。具体分析如下：Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其临床表现复杂多样，常涉及多系统，典型的临床症状有视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、肥胖、胰岛素抵抗等。需要进行体格检查，包括视力检查、听力检查以确认有无视听觉障碍，心脏听诊、叩诊确定有无心肌病；实验室检查：基因测序可作为本病的诊断依据；视力测试、听力测试可确定患儿有无视觉听觉损伤；；B超检查，可以借助眼部B超检查来观察患者眼球内部是否存在病变的情况，同时也可以排除虹膜或者巩膜等其他结构的病变。

小儿巨脑畸形综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿淋巴瘤要做血象、影像学检查、其他检查等检查：1、常规检查：常规检查包括身高、体重、视力、腰围、臀围等，可以查出有无异常。2、影像学检查：影像学检查主要使用X线检查骨龄是否超前生长，通过头颅CT检查脑室是否有扩大的情况。3、基因检测：基因检测可以从受检者外周血中提取基因组DNA，判断染色体是否显示部分染色体大小片段缺失。

小儿马方综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿马方综合征要做心脏超声、X线检查、眼底检查、实验室检查等。1、心脏超声：通过心脏超声观察心脏瓣膜、主动脉环、主动脉根部病变，典型的马方综合征患儿可伴有瓣膜关闭不全、主动脉根部扩张等。2、X线检查：心脏X线检查提示升主动脉扩张、左心室增大。四肢X线检查提示身体上下比例减小，上肢跨长/身高＞1.05。3、眼底检查：可以检查患者玻璃体、视网膜、脉络膜及视神经等眼球后部。通过检查可发现晶状体脱位。4、实验室检查：基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加。

小儿预激综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿预激综合征要做实验室检查、心电图、超声心动图等检查。具体内容如下：1.实验室检查：小儿预激综合征要做实验室检查，主要是为了排除诊断以及鉴别诊断，明确病情。2.心电图检查：小儿预激综合征要做心电图检查，能够通过检查结果，明确小儿是否存在小儿预激综合征。3.超声心动图检查：小儿预激综合征要做超声心动图检查，从而明确心脏结构形态，明确是否存在器质性心脏病。

小儿纵隔压迫综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般来说，小儿纵隔压迫综合征要做实验室检查、内镜检查、影像学检查等检查。1、实验室检查：实验室检查通常包括血常规和生化、血沉等检查，可以在一定程度上了解形成纵隔肿物的病因和疾病的基本状况。2、内镜检查：食管或气管受压的患儿适宜做食管镜或气管镜检查，以确定受压部位及程度，便于解除压迫。3、影像学检查：影像学检查包括胸部X线检查、胸部CT检查、磁共振(MRI)检查、超声心动图等检查，可以明确心脏是否受到肿瘤侵袭。

肘管综合征要做什么检查

刘凤岐

主任医师 北京友谊医院

肘管综合征要做X线检查、电生理检、屈肘试验检查等，具体内容如下1、X线检查：X线片对肘管综合征诊断有重要意义，可以通过肘外翻程度，局部有移位骨块或骨质异常增生判断是否出现该病症。2、电生理检查：出现肘管综合征可发现肘下尺神经传导速度减慢，小鱼际肌及骨间肌肌电图异常。3、屈肘试验检查：患者两臂自然下垂，出现尺侧半掌和手指麻木或疼痛加剧为阳性，提示出现肘管综合征。

肺泡-毛细血管阻滞综合征要做什么检查

周恒

副主任医师 武汉大学人民医院

肺泡-毛细血管阻滞综合征要做以下检查，具体分析如下：1、胸部平片：胸部平片表现为弥漫性斑点、网状、毛玻璃样或蜂窝状阴影。2、胸部高解像度CT：胸部CT是最主要的检查手段，它比胸部X光更清楚，可以帮助我们分析疾病的范围和严重性，从而为以后的诊断和治疗提供依据。3、肺功能检查：主要表现为有弥漫功能障碍的限制通气障碍。

戈登综合征要做什么检查

周恒

副主任医师 武汉大学人民医院

戈登综合征要做以下检查，具体分析如下：1、实验室检查：高血钾是早期发现该病的重要信号，应经常进行血钾检测。高血氯酸血症，大部分患者的血液中碳酸含量和动脉PH值均有明显的下降。血浆中的肾素活力显著下降，大部分患者的血浆醛固酮含量低于正常值。血肌酐、尿素氮等指标反映了肾脏功能。2、心脏彩超：由于戈登综合症引起的高血压，会对靶器官造成损伤，需要做一次心脏彩超，确定是否有什么并发症。3、基因检测：可以帮助确诊和分类。