小儿马方综合征要做心脏超声、X线检查、眼底检查、实验室检查等。1、心脏超声：通过心脏超声观察心脏瓣膜、主动脉环、主动脉根部病变，典型的马方综合征患儿可伴有瓣膜关闭不全、主动脉根部扩张等。2、X线检查：心脏X线检查提示升主动脉扩张、左心室增大。四肢X线检查提示身体上下比例减小，上肢跨长/身高＞1.05。3、眼底检查：可以检查患者玻璃体、视网膜、脉络膜及视神经等眼球后部。通过检查可发现晶状体脱位。4、实验室检查：基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加。

指导意见：无特效治疗主要是对症治疗主要针对心血管畸形治疗，支持足弓和改善视力马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管蹭的发生防治室性心律失常