小儿Alstrom综合征要做什么检查

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

通常情况下，小儿Alstrom综合征要做体格检查、实验室检查、B超检查等。具体分析如下：Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其临床表现复杂多样，常涉及多系统，典型的临床症状有视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、肥胖、胰岛素抵抗等。需要进行体格检查，包括视力检查、听力检查以确认有无视听觉障碍，心脏听诊、叩诊确定有无心肌病；实验室检查：基因测序可作为本病的诊断依据；视力测试、听力测试可确定患儿有无视觉听觉损伤；；B超检查，可以借助眼部B超检查来观察患者眼球内部是否存在病变的情况，同时也可以排除虹膜或者巩膜等其他结构的病变。

小儿伯-韦综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况系，小儿伯-韦综合征要做体格、影像学等检查，具体内容如下：1.体格检查：因为小儿伯-韦综合征会导致患者的面部、眼球、舌部、脐部等部位出现异常畸形肥大，所可以通过以设个对患者及西宁体格检查，判断小儿伯-韦综合征情况。2.影像学检查：孕妇可定期行B超检查，或胎儿出生后通过影像学检查，可以发现有无生长发育异常或筛查身体器官是否出现其他畸形的情况。

小儿潮红综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿潮红综合征需要做体格检查、心电图检查、肝功能检查、血常规检查等。做体格检查可以发现颜面、颈部、手臂等部位是否出现症状。做心电图检查主要是为了检查患者的心脏是否受影响。做肝功能检查主要是为了确定肝脏是否正常。做血常规主要是为了血液中组胺的含量比是否正常。通过这些检查，可以得出具体的病因，然后进行针对治疗。

小儿单侧肺异常透亮综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿单侧肺异常透亮综合征要做血常规、血管造影、X线检查等。1、血常规：主要检查血中白细胞、中性粒细胞或淋巴细胞计数变化，可以提示机体有无感染，如有感染可提示相应的病原体类型。2、血管造影：主要是通过显影剂在X线下所显示的影像来诊断血管病变的，若是由于肺动脉原因，则可以出现患侧肺动脉直径狭小，周围充盈不良或完全无充盈的征象3、X线检查：该检查为诊断小儿单侧肺异常透亮综合征的主要手段。

小儿短指-球状晶体异位综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿短指-球状晶体异位综合征要做常规检查、眼底检查等检查。1、常规检查：一般是血常规、尿常规、便常规三种。血常规反映患者生理、病理的基本信息；尿常规是观察用药前和用药过程中尿液的变化，可以反映泌尿系统代谢情况；便常规检查可以初步判断消化道有无感染、有无出血。2、眼底检查：患者可以做眼底检查，属于检查玻璃体、视网膜、视神经等疾病的重要方法，明显提高诊断的准确性。

小儿干燥综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿干燥综合征要做血常规检查、免疫功能检查、血液生化等检查，具体分析如下：血常规检查主要是用于检查小儿是否贫血及贫血类型；免疫功能检查主要针对免疫球蛋白以及小儿干燥综合征的相关自身免疫抗体；血液生化主要用于检测小儿是否存在高球蛋白血症。建议如果以上检查结果存在异常，需要及时就医治疗，以免病情加重。

小儿弓形腿综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿弓形腿综合征要做以下检查：1、X线检查：通过X线检查，可以判断孩子膝关节内外侧的间隙是否平衡，这可以推断孩子的内侧骨骷损伤情况。2、体格检查：需要测量双下肢是否等长，以此判断孩子的膝关节是否存在内翻畸形，膝关节活动度是否正常等情况。3、CT：根据膝关节的三维骨性结构，可以帮助医生判断孩子的膝关节骨骼的改变程度是否严重。

小儿关节弯曲综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

通常来说，小儿关节弯曲综合征要做以下三种检查：1、影像学检查：可进行CT检查，判断畸形关节处的骨骼发育情况，还可通过核磁共振检查判断有无关节软骨损伤。2、肌肉组织活检：其对发生肌肉萎缩的肌肉组织进行活检，可以判断是否神经受损，而导致其出现失营养性萎缩。3、肌电图：可应用于判断肌肉有无神经支配异常并进行定位，对于病情的判断比较有帮助。

小儿尖头并指趾综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

通常情况下，小儿尖头并指趾综合征需要做体格检查、实验室检查、新生儿基因筛查等。具体分析如下：小儿尖头并指趾综合征是表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指趾畸形的一组病征，本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性，如果出现上述情况，建议家长带孩子去医院检查，明确病因，然后对症进行治疗，需要做体格检查、实验室检查、新生儿基因筛查等检查。

小儿空鞍综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般来说，小儿空鞍综合征要做以下检查：1、X线检查：X线检查通常可以观察到蝶鞍的形态，如果患儿的蝶鞍呈正常形态，但体积增大压迫垂体，则可能是小儿空鞍综合征。2、MRI检查和CT检查：MRI检查和CT检查的效果类似，都是在横、冠、矢三项检查脑脊液，都可以辅助诊断小儿空鞍综合征。3、内分泌功能测定：内分泌功能测定是抽血测定激素含量，进而明确患儿有无激素紊乱，进而辅助诊断是否出现小儿空鞍综合征。

小儿蓝尿布综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿蓝尿布综合征要做抑制肠道菌群试验、口服色氨酸负荷试验、血钙浓度检查、肾功能损害等检查，具体分析如下：抑制肠道菌群试验和口服色氨酸负荷试验能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断；血钙浓度检查可检查出血清钙含量偏高；肾功能损害可出相应尿、血化验改变。此外，还可做B超、泌尿系造影、脑CT等检查，可发现组织异常钙化影。建议患者积极就诊治疗。

小儿唐氏综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿唐氏综合征要做血象、组织病理学检查、其他检查等检查：1、体格检查：小儿唐氏综合征要做体格检查，医生根据患儿有无特殊面容、生长发育是否落后等方面进行评估。2、产前筛查：小儿唐氏综合征要做产前筛查，孕早期取孕妇外周血测HCG进行初筛，孕中期测定孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等浓度进行唐氏综合征筛查。如果检查因此，高危孕妇需要进一步做羊水穿刺做最终诊断。

小儿血管角质瘤综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

通常情况下，小儿血管角质瘤综合征，家长应带小儿做磁共振影像学检查、a-半乳糖苷酶检测等检查。具体情况分析如下：1.磁共振影像学检查：小儿如果患有小儿血管角质瘤综合征，家长应带小儿做磁共振影像学检查，来帮助判断有无内脏损害以及损害程度，以更好地确定治疗方案。2.a-半乳糖苷酶：家长应带小儿做a-半乳糖苷酶检测，通过采取小儿外周血或皮肤组织培养，，来检测a-半乳糖苷酶水平以及活性，以检查小儿体内该酶的水平。

小儿牙本质生长不全综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿牙本质生长不全综合征要做口腔检查、血液学检查、X线检查。小儿牙本质生长不全综合征可以进行口腔检查，检查牙齿的生长状况，牙齿的形状和大小是否有异常，牙龈是否有红肿，是否有龋齿等。它是一种早期的牙齿检查，可以与其它的口腔疾病进行鉴别。还可以进行血液学检查，部分患儿存在钙、磷代谢的异常，有助于诊断。另外，还可以进行X线检查，能够观察到，髓腔很大，釉质被磨光后，在髓腔和根管中会逐渐形成钙化。牙周支持系统是正常的。有时会出现贝状牙，其特征是大的髓腔，薄的牙实质，不正常的根，但是没有吸收。

小儿紫斑湿疹综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

通常情况下，小儿紫斑湿疹综合征，家长应带小儿做血常规检查、体格检查等。具体情况分析如下：1.血常规检查：小儿紫斑湿疹综合征，家长应带小儿做血常规检查，来判断小儿是否出现了血小板减少、淋巴细胞减少等情况。2.体格检查：小儿紫斑湿疹综合征，家长应带小儿做体格检查，观察小儿是否出现了血点、紫癜、瘀斑、湿疹样皮损等症状。