苯丙酮尿症的症状有哪些

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

苯丙酮尿症的症状有智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进，皮肤白、头发黄等症状，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，还可以出现尿液或者汗液当中出现鼠臭味。

苯丙酮尿症典型症状有哪些

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

苯丙酮尿症典型症状：由于有脑萎缩而有小脑畸形反反复复发作的抽搐但随年龄增大而减轻。肌张力增高反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。属常染色体隐性遗传如果现在已经确诊应尽早给予积极治疗。

苯丙酮尿症有哪些症状

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

应该有生长迟缓、智力迟钝、智力低于正常同龄儿童，语言发育障碍特别明显，兴奋、不安和多动症等异常行为普遍存在。皮肤经常干燥，容易出现湿疹和皮肤划痕。由于酪氨酸酶的抑制，黑色素合成减少，儿童的头发变得苍白和棕色。

苯丙酮尿症早期的症状有哪些

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

神经精神表现，表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等。皮肤毛发表现，由于黑色素合成障碍，导致患儿皮肤白、头发黄，部分患儿容易出现湿疹。其他、由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多，从尿液中排出而有鼠尿味。确诊疾病，尽早积极治疗，可以通过饮食疗法以及药物治疗的方法治疗。尽早治疗，可以观察病程变化，选择合理的治疗方法。

轻度苯丙酮尿症的常见症状有哪些

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

有不同程度的鼠尿味，吞咽困难，肌张力偏高，惊厥等问题。要及时到正规的三甲医院进行就医，服用药物控制病情的发展，同时也要注意饮食方面的调理，尽量不要吃含有蛋白质的食物，以免使病情不断的加重。

现在36天没有症状判断是不是苯丙酮尿症

王素梅

主任医师 北京中医药大学东方医院

问题分析：苯丙酮尿症，简称为PKU，属于氨基酸代谢病。患儿多在出生后被确诊发现。苯丙酮尿症患儿是因为体内的苯丙氨酸在代谢过程中缺乏相应的酶，使得苯丙氨酸不能转换成酪氨酸，使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量的存留下来，并且从尿液中排出。这种患儿可以出现智力低下等表现。指导建议：新生儿苯丙酮尿症的确诊依据是足跟末梢血检测，当血液中的苯丙氨酸含量高于正常数值时，即可诊断苯丙酮尿症；较大幼儿的疑似苯丙酮尿症确诊依据是尿三氯化铁试验，当尿液变为绿色时，也可以诊断为苯丙酮尿症。另外，血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析、脑电图及其X线检查也可以辅助诊断本病。

苯丙酮尿症症状是怎么样的

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

苯丙酮尿症的初期症状可以表现有：尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下，患儿出生时大多表现正常，未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。

新生儿苯丙酮尿症的症状

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

新生儿苯丙酮尿症的症状通常有发育迟缓、兴奋不安、皮肤干燥等。新生儿苯丙酮尿症主要就是一种隐性遗传性疾病，出现苯丙酮尿症的情况，通常苯丙氨酸就会堆积在新生儿的血液中，久而久之，就会造成新生儿发育迟缓的情况，因为苯丙酮尿症还会造成酶的活性缺陷，就会影响到脑萎缩，就会使新生儿出现异常兴奋的情况，也会影响到皮肤情况，所以就会出现皮肤干燥的现象。一旦发现新生儿出现苯丙酮尿症的情况，要立即到正规的医院，在医生的指导下，通过服用药物的方式治疗。

婴儿苯丙酮尿症最久几个月出现症状

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

一般没有婴儿苯丙酮尿症最久几个月出现症状的说法，通常是患病后逐渐的出现相应的症状，具体分析如下：婴儿苯丙酮尿症通常会表现为尿液有鼠尿味、语言障碍、大脑萎缩、智力发育迟缓等。所以父母要特别重视，要及时带孩子去三甲医院做检查，在医生的建议下进行合理的用药，也可以通过合理的饮食来调节，比如多吃一些含苯丙氨酸的食物，少吃一些高蛋白质的食物。

苯丙酮尿症的症状

陈海鹏

医师 河南中医学院第一附属医院

问题分析：此病是由于苯丙氨酸代谢途中酶缺乏引起的。属常染色体隐形遗传。以智力落后为主要表现。意见建议：外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。呕吐和皮肤湿疹常见，尿和汗液有鼠尿臭味。低苯氨酸饮食，对婴儿可喂特制的低苯氨酸奶粉。

苯丙酮尿症的症状具体的是什么？表现为什么？这个该如...

杜文康

主治医师 宜良县第一人民医院

问题分析：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种为常染色体隐性遗传由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.意见建议：早期可有神经行为异常如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高腱反射亢进出现惊厥继之智能发育落后日渐明显80％有脑电图异常黑色素合成不足在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅.由于尿和汗液中排出苯乙酸呈特殊的鼠尿臭味苯丙酮尿症是遗传病临床痊愈的可能性不大

苯丙酮尿症的症状有哪些

陈铮

沂源县人民医院

病情分析： 可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等，癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式，绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常意见建议：对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主

苯丙酮尿症的宝宝有什么症状呢

徐清芝

医师 冠县冠城镇徐三里庄卫生室

意见建议：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等.由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等症状。

请问苯丙酮尿症是什么病？有何症状？

陈乔

医师 上海欣安医院

问题分析：你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。意见建议：主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

苯丙酮尿症的症状

最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常，在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚，近半数合并有癫痫发作，其中约1/3为婴儿痉挛症，多在生后18个月以前出现。约80%有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等，癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式，绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。