GJB2基因双杂合突变耳聋会继续恶化吗
2020-08-11
问题描述：（男 , 4月）医生你好，我宝宝出生一直听力筛查不过，三个月做听力诊断右耳大于95分呗，左耳60分呗，查耳聋基因显示GJB2基因235和176杂合突变，我想了解下这是不是代表父母双方都有带耳聋基因吗？还有这种情况的耳聋会继续恶化吗？比如用药物撞击啥的会加重耳聋吗？助听器的帮助大不大，可以不做耳蜗吗？
医生回答(1)
施巧玲
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副主任医师
大同煤矿集团公司三医院
问题分析：
从你描述的这些情况，孩子实际上就是有一个先天性耳聋，基因有异常，耳聋属于基因遗传性疾病，父母有可能也有基因的异常。这种基因的病变目前只能就是干预治疗使用助听器或者是做耳蜗
指导建议：
这种疾病目前没有药物治疗，只能做人工耳蜗或者是佩戴助听器。
2020-08-11