宝宝做完足底血筛查后,结果出来有两项不合格,丙酰肉
2020-07-25
问题描述:(女 , 30天)宝宝做完足底血筛查后,结果出来有两项不合格,丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高
医生回答(1)
陈琍
免费咨询
主任医师
中国人民解放军第307医院
问题分析:
您的孩子足底血遗传代谢病筛查C3/C2比值是0.22,比正常值偏高一些(正常值是0.03~0.20)。
指导建议:
这种情况需要抽静脉血复查,如果复查C3/C2超过0.25,可能有甲基丙二酸血症,需要做基因检测明确诊断。如果静脉血复查是正常的,就可以排除甲基丙二酸血症。
2020-07-25