新生儿疾病筛选
2019-04-26
问题描述:(男 , 18岁)天 曾经的治疗情况和效果:医生你好:今天我收到新生儿疾病筛选的通知,说我的宝宝苯丙酮尿症检查数据是2.3高于正常范围,让我去重检,孩子太小我想满月去,行吗?我该怎么办?孩子太小我想满月去,行吗?
医生回答(1)
王俐
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主任医师
乐山市人民医院
病情分析:您好,宝宝18天,苯丙酮尿症检查数据是2.3高于正常范围指导意见:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。早期筛查的目的就是为了早诊断、早治疗。如果确诊是苯丙酮尿症的话,就不能采用普通奶粉喂养,婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,这样可以最大限度地是预防脑损伤。所以现在要尽快去复查,不能拖延 以上是对“新生儿疾病筛选”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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2019-04-26