地贫介绍地中海贫血(海洋性贫血)是什么病

王相华

主任医师 山东省立医院

地中海贫血是一种遗传性的疾病，也是目前常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况，根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型，可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。

地贫临床表现地中海贫血的症状有哪些

王相华

主任医师 山东省立医院

地中海贫血是一种遗传性的疾病，主要是合成珠蛋白的异常造成的，由于有隐性的，纯合子和杂合子的表现不同，这类的主要表现有清醒的地中海贫血的表现。对于重型的地中海贫血的，主要表现的就是溶血性贫血，发病的年龄比较早。

地中海贫血a地贫严重吗

王相华

主任医师 山东省立医院

地中海贫血a地贫严重，地中海贫血通常分为四种类型：α，β，γ，δ，其中β和α地中海贫血更常见，β地中海贫血：β地中海贫血（称为β地中海贫血）的发生主要是由于基因的点突变，少数是基因缺失，α地中海贫血：大多数地中海贫血（简称地中海贫血）是由于珠蛋白基因的丢失，少数基因点突变，药物治疗，治疗要注意休息和营养，积极预防感染。

地中海贫血值2.4是不是患中间地贫?谢谢

刘莉萍

主任医师 郑州市中医院

问题分析：可以服用一些补益气血的中成药来调理，比如归脾丸配合益母草膏口服，就应该有比较好的效果。 建议：同时，可以结合自己按摩一些穴位来调理。选取足三里、三阴交、内关、关元等穴位，每天按摩20分钟，意见建议：以局部酸胀感为度，坚持一段时间，效果也当显著。具体穴位定位可以网上搜索穴位图。 必要的时候可以去医院做一个彩超检查。 祝你健康快乐

我有地中海贫血，老公做了地贫筛查没有地贫，还需要做...

李君

副主任医师 廊坊市中医医院

病例分析:地中海贫血诊断最终要靠基因检查意见建议:如想最终确定就要做

地贫筛查阳性，是不是有地中海贫血

施忠钱

主治医师 钦州市中医医院

病情分析：您好，地中海贫血是一种基因缺陷导致的遗传性疾病，可以分为轻型、重型和中间型。轻型者可能终身不发病，或发病时间较晚，平时没有任何症状，仅体检时发现；重型多早期发病，以溶血性贫血、肝脾肿大、营养不良等为主要症状，预后不好，严重影响寿命，甚至夭折。意见建议：地中海贫血可以根据临床症状、血常规、肝功能、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验等常规检查综合考虑诊断。地中海贫血初步筛查（包括血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验等）阳性只能说明患有地中海贫血的可能性较大，明确诊断仍然需要做地中海贫血的基因诊断检查。

地中海贫血，轻微地贫

张海容

主治医师 河北大学附属医院

问题分析：珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。意见建议：轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。

检查地中海贫血，a地贫

吴伟山

山东省中医院

病情分析：你好 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。意见建议：α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为 α0地贫。 重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart's）。Hb Bart's对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。 轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。

出世时验脐带地贫值底,是不是就会有地中海贫血

宋现伟

主治医师 威县中医院

指导意见：地中海性贫血轻度没明显表现,中度、重度的血色数较低，体弱易病，感冒发烧痊愈较慢，平时易感疲劳，脾脏　易肿大，严重时还可能影响身长发育。轻度不需治疗，重症的可视情况做切脾、输血等提高血色数，但都是阶段性的暂时治疗，要彻底治愈目前只有换骨髓。　

医生！地贫是不是地中海贫血？

李伊文

主治医师 黄冈市黄州区中西医结合医院

指导意见：你好，通常来说地贫就是地中海式贫血的简称，那么这种情况如果诊断是这方面疾病的话，需要考虑及时的治疗的，因为这方面疾病是因为红细胞本身的问题，建议，可以考虑到医院的血液内科就诊

G6PD 地贫常规是不是叫地中海贫血检查呢?

林宝华

郴州市第三人民医院

你好，是的，G6PD酶缺乏是引起地中海贫血的原因，谢谢！

a地贫基因携带者是不是地中海贫血？可以治疗吗？

高国绵

威县张营乡邵梁庄二村卫生室

病情分析： 首先要确定是否真的有贫血，建议去做个血常规看看。 贫血建议1．每天吃一些含铁丰富的食物，（如动物肝、血、心、肾、瘦肉、鱼及蛋类）这些食物不仅含铁丰富，而且吸收率较高。2．深绿叶色蔬菜（如菠菜、芹菜、油菜）、水果（如红果、葡萄）、海带等植物性事物，含铁量丰富，也可经常食用，但吸收率不及动物性食品。3．预防体内铁缺乏除摄入足够的铁外，还需要有维生素C的协同作用。因此，每天要多吃些富含维生素的水果及新鲜蔬菜。

做了地贫筛查怀疑地中海贫血,是不是已经是地中海贫血?请问还...

于永军

医师 张格庄医院

指导意见：你好，根据你说的情况是不一定的，需要你通过到医院给予检查，确诊后可以给予对症处理的

检查地中海贫血，a地贫

赵明栋

贺钊卫生院

病情分析： 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。意见建议：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。