肝豆状核变性的治疗
2017-05-23
问题描述:(女 , 8岁)我家孩子可能是得了肝豆状核变性,所以想去你们那边抽血化验一下
医生回答(1)
宋玉果
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主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院
肝豆状核变性检测。肝豆状核变性是一铜代谢为主的遗传性疾病,可致肝脏、神经等不同脏器的损伤。临床检测尿铜更有诊断意义,并可根据尿铜的水平评估病情和指导用药治疗, 其中又以24小时尿铜更为意义。 我科目前每周3进行尿铜的检测,您可当天一早送检,下午便可有结果, 也可提前送尿样或者血液备周三检测。
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2017-05-25