您好！孕期检查对于早期发现和评估胎儿可能存在的先天性疾病非常重要。
目前常用的筛查方法包括产前血清学筛查、超声检查以及羊水穿刺等。这些检查可以帮助识别染色体异常、神经管缺陷以及其他遗传病的风险。
例如，唐氏综合征可以通过绒膜绒毛取样（CVS）或羊水穿刺进行诊断。而开放性脊柱裂等神经管缺陷通常通过产前超声筛查发现。
需要注意的是，并非所有先天性疾病都能被完全检测到，但这些检查能够显著降低出生缺陷的风险。
建议您与您的医生详细讨论检查选项和适合的时间节点，以确保胎儿的健康。