小儿丙酸血症要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

通常情况下，小儿丙酸血症要做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等。具体分析如下：小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患，是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒，以蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。如果出现小儿丙酸血症的情况，需要做做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等检查。

甲基丙酸血症贵院可以治？有开设相关检查吗

常绍鸿

副主任医师 新乡市中心医院

您好，，，甲基丙二酸血症属于基因异常所致，目前医学没有根治的方法。临床治疗都是改善症状

丙酸血症那里可以检查？我老婆去年4月生过一胎，6天后...

李其辉

医师 于都县仙下中心卫生院

指导意见：你好，丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其 特点是出生 后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。