寻医问药
疑似甲基丙二酸血症和丙酸血症
问题描述:(女)李大夫您好:我有一女儿出生十七天,出生五天出院时足底采血。十天后结果出来了,检查结果在下面。我是菏泽的,孩子现在没有症状,检查孩子血常规也基本正常,请问李大夫还有别的原因影响检查结果高的吗,现在还有检查的尿没出来结果。我们还需要做什么,我们怎么治疗,什么时候治疗比较好。谢谢李大夫
医生回答(1)
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小儿丙酸血症是什么原因引起的

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
小儿丙酸血症通常是饮食、遗传导致的,可及时处理,具体内容如下:小儿丙酸血症属于遗传代谢性疾病,通常过多的食入富含支链氨基酸的食物,如鱼虾、牛奶等,可能会引起小儿丙酸血症,可以由家族中长辈携带的致病基因直接遗传给孩子,导致孩子患上小儿丙酸血症。建议及时治疗,以免加重病情或引起其他并发症,对患者身体健康不利。
小儿丙酸血症要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
通常情况下,小儿丙酸血症要做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等。具体分析如下:小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患,是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒,以蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。如果出现小儿丙酸血症的情况,需要做做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等检查。
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主治医师 淄博市中医院
指导意见:你好,你的描述已经看到,属于新生儿遗传学优生检测,通过血液检测查看具体的基因指标,建议应该再去高一级医院检测才能确诊的。
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病情分析: 你好,由于过早的性生活对身体危害较大,所以需要注意,此外由于初次性生活由于精神心情等因素以及疼痛可能会出现没有快感,有的人可能会在刚刚开始的几次中出现这种情况,所以不用担心,你的这样的情况建议保持良好的个人卫生习惯!意见建议:注意好好休息不要过度劳累,保持良好的心态,积极参加锻炼,注意营养!
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问题分析:你好,根据你的叙述如果没有临床症状,以上三项异常不需要治疗指导建议:建议多喝水,注意休息,生活规律,定期复查,希望我的回复对你有帮助
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北京丰台医院
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小儿丙酸血症吃什么药

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医师 泗水县中医院
低蛋白0.5~1.5g/(kg·d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食,并给予葡萄糖以避免分解代谢。急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶,治疗多种羧化酶缺乏症有效,对生物素10mg/d,反应敏感,作用迅速而持久。L-肉碱口服(100m/kg)有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸,口服抗生素有可能降低血清和组织中丙酸浓度。
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