检查肝豆状核变性
2016-06-06
问题描述:(男 , 6岁)检查肝豆状核变性现在正常,没检查,治疗过男孩6岁,现在无症状。其姑家表哥确诊为肝豆病。现担心是不是基因携带者,想做检查。请问要做什么准备,怎么检查
医生回答(1)
程志勇
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医师
景德镇市中医院
您好,如果近亲亲属确诊,要排除肝豆状核变性,请做一下血清铜及铜氧化酶活力测定。要进一步检查就需要做一下青霉胺负荷试验,必要时做一下肝穿刺做肝铜检测。
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2016-06-08