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亲戚怀孕6个多月,检查出小儿唐氏综合征,怎么办?
问题描述:(男 , 46岁)亲戚怀孕6个多月,检查出小儿唐氏综合征,怎么办?
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怀孕唐氏综合征查什么

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
21三体综合征或先天愚型又叫唐氏综合征,其检查的主要内容包括:1、通过检测孕妇的血清学指标,结合孕妇体重、年龄、既往病史、采血时的孕周等,计算胎儿先天性缺陷的风险系数。2、早期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体的风险概率,中期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体、开放性神经管缺陷的风险概率。
唐氏综合征怀孕表现有哪些

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
唐氏综合征在怀孕期间是没有什么症状的。判断是否有唐氏综合征。需要做唐氏筛查可以大致判断,如果筛查是属于临界风险或者高风险,需要进一步做无创DNA,或者羊水穿刺确诊。
唐氏综合症如何检查

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
是在怀孕中期的时候做的抽血化验的检查项目,唐氏筛查,只是一个初步的筛查。是根据孕妇的年龄,孕周体重以及胎儿的大小进行综合评估的,如果检查有问题的话,需要进一步检查,比如做羊水穿刺或者无创DNA的检查明确。
小儿唐氏综合征和脑瘫区别是什么

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
脑瘫主要由于出生前、出生时及婴儿早期的某些原因造成的非进行性脑损伤所致的综合征。而唐氏综合征以前也称先天愚型,是人类最早被确定的染色体病,两者都伴有智力障碍、发育迟缓等。
小儿唐氏综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
一般情况下,小儿唐氏综合征要做血象、组织病理学检查、其他检查等检查:1、体格检查:小儿唐氏综合征要做体格检查,医生根据患儿有无特殊面容、生长发育是否落后等方面进行评估。2、产前筛查:小儿唐氏综合征要做产前筛查,孕早期取孕妇外周血测HCG进行初筛,孕中期测定孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等浓度进行唐氏综合征筛查。如果检查因此,高危孕妇需要进一步做羊水穿刺做最终诊断。
怀唐氏儿的孕妇什么症状

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
如果怀的宝宝是唐氏儿,那么母体在孕期的时候可能会经常会出现阴道流血的症状。以及胎动出现的时间晚,次数少,通过彩超检查眼间距较宽同时双顶径也很长等。所以在孕期的时候一定要做好检查才行。
唐氏综合征风险是指什么

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合征的风险,就是21-三体综合征,是由于21号染色体异常导致,出生后会表现出眼睛上翘、鼻梁塌陷、通贯手等症状,目前无法治疗,孕期一旦发现,应尽早流产。会染会导致胎儿得唐氏综合征的几率增大。
唐氏综合征概率高吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症为是代表着非整倍体染色体异常的先天性疾病,是产前筛查的重点。唐氏综合症的发病率在1/800-1/1000之间。唐氏综合症也叫21三体综合症,其发病具有随机性,毫无征兆,没有明显的家族史,既使健康的夫妇也可能生育唐氏儿。一般于妊娠15到20周,抽取孕妇血液进行检测,结合孕妇年龄,孕周,体重综合判断唐氏综合症的发生率。其检查准确率能达到60%到70%。
唐氏综合征筛查检查什么

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
唐氏综合征筛查检查判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿是否患有先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏综合征是什么原因引起

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分人的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体唐氏综合症,患儿伴有严重的智力障碍和生理缺陷,如果确诊为唐氏综合症宝宝需要及时引产。
唐氏综合征怎么引起的

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
唐氏综合征是一种染色体缺陷性的疾病,又称为先天愚型,主要就是由于亲代之一的生殖细胞在解除分裂形成配子的时候,受精卵在有丝分裂21号染色体不能分离,由于单体型的患儿,大多不能存活,所以一般只能出生3体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体,发病机制多数与孕妇、高龄导致卵细胞老化有一定的关系。
唐氏综合症临界什么意思

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐筛的时间是怀孕15-20周六天,早上空腹化验准确。唐氏筛查只是初步的筛查根据提供的报告显示二十一三体综合征,建议做进一步的检查,进一步医院做无创DNA检查,做羊水穿刺,诊断是否有遗传性疾病。
小儿,唐氏,综合,征,的,病因,是什么

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
这种疾病引发的病因是先天染色体不正常的病因,第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;也有一些是因为异位引起,可能为遗传或外接辐射、接触有毒有害的物质也会引发,跟玩手机玩电脑也有一定关系。
小儿唐氏综合征什么病

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合征其实是属于染色体异常的一种疾病,主要就是因为卵子和精子有异常,所以受精之后受精卵发育变异就有可能会导致唐氏综合症的出现。唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。
有唐氏综合症是什么原因

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合征是染色体结构畸变所导致的出生缺陷类疾病,引起唐氏综合征的原因有很多,其中遗传因素占一定的比例,有百分之十的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。第二,环境中的致畸物质如放射线等会引起染色体畸变,如果孕前或怀孕期女性的腹部接受过放射线的照射,则患有唐氏综合征的几率就会变大。