戈谢病是如何得的

王相华

主任医师 山东省立医院

戈谢病主要是因为编码葡萄糖苷酶的基因突变，导致体内葡萄糖苷酶的活性下降，从而使底物葡萄糖苷酯不能被正常降解而在溶酶体内贮积，导致多种组织中形成溶酶体贮积细胞，也就是戈谢细胞，从而导致多脏器功能受累甚至进行性加重。

戈谢病是什么

王相华

主任医师 山东省立医院

是一种由基因突变引起的遗传疾病，基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用，这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪，有戈谢病的患者，不能产生这种酶，因而也不能分解脂肪，这样就把脂肪累积在肝脏，脾和骨髓中。

戈谢病是什么病

王相华

主任医师 山东省立医院

戈谢病是一种家族性糖脂蛋白代谢疾病，它是染色体隐性遗传性疾病，是溶酶体沉积病中最常见的一种。它的主要发病原因是常染色体隐性遗传，主要症状包括生长发育落后于同龄人，甚至有倒退的情况同时肝脾可以进行性肿大，尤其是以脾大更明显，出现脾功能亢，进门脉高压症，骨和关节也可以受累。

戈谢病是什么病

王相华

主任医师 山东省立医院

戈谢病也叫葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷酯是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在，产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病，犹太人群发病率较高，发生戈谢病以后，最常见的治疗办法是切除脾脏、酶替代治疗、基因治疗和对症支持治疗。

戈谢病是什么原因引起的

王相华

主任医师 山东省立医院

戈谢病是"较常见"的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。由于遗传性的β-葡糖脑苷脂酶缺乏引起单核-巨噬细胞系统细胞的葡糖脑苷脂的积聚，在肝、脾、骨髓、淋巴结以及脑组织中有大量戈谢细胞浸润，导致组织结构及骨质的破坏。

什么是小儿戈谢病

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

小儿戈谢病是一种罕见的先天性脂质代谢紊乱疾病，属于常染色体隐性遗传。小儿戈谢病的主要原因是基因突变，导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏。其结果是，葡萄糖脑苷脂不能水解成神经酰胺和葡萄糖，而是大量的葡萄糖脑苷脂沉积在全身的网状内皮系统细胞中，导致包括肝脾肿大、骨骼改变等一系列临床症状。临床上可以分为三种。I型，慢性或内脏和非神经型；ⅱ型，急性型或婴儿型也叫神经型；ⅲ型，又称亚急性神经型。

小儿戈谢病吃什么食物比较好

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿戈谢病患者的食物应以清淡、低脂、易消化、富含维生素的食物为主，要注重食物的色、香、味的搭配，以促进孩子的胃口，具体内容如下：1.家长不要给小儿戈谢病患者吃辛辣刺激性的食品，不要给小儿戈谢病患者食用过冷、热、刺激性的食品，以免造成烫伤和胃粘膜损伤。2.小儿戈谢病患者的饮食宜清淡、低脂、易消化，可以适当吃含维生素、微量元素等多种营养物质的食物，如新鲜的蔬菜和水果。

小儿戈谢病会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传，是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。小儿戈谢病临床表现为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状，累及肺部可引起间质性肺病、肺实变、肺动脉高压等。家长要及时带孩子去医院检查，然后对症治疗。同时要注意控制饮食规律。

小儿戈谢病要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

通常情况下，小儿戈谢病要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等。具体分析如下：戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传，是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致，需要及时进行检查，需要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等检查。

小儿戈谢病怎么办

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿戈谢病建议及时使用药物或通过手术进行治疗，具体分析如下：小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为生长迟缓、骨头酸痛、脾脏逐渐增大等。如果诊断为小儿戈谢病，应及时预防二次感染，同时要加强营养治疗。对于有有严重出血的孩子，可以进行成分血的输注。对于五岁及五岁以下的儿童，脾脏较大，并合并有脾性亢进，也可以进行脾脏的手术。

什么是小儿戈谢病

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

小儿戈谢病是溶酶体贮积病的一种常见病，属于染色体隐性的遗传，发病是由于基因变异葡糖脑苷脂酶减少，使葡糖脑甘酯减少水解成神经酰胺，大量沉积在全身的网状内皮系统细胞的一种症状。

小儿戈谢病能活多久

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

小儿戈谢病能活多久，要视情况而定，具体分析如下：儿童高氏综合征患者的生存期因分型和治疗方法存在一定的差别，其发展速度较慢，在脾切除后能维持较长时间的生存，智力正常，但生长迟缓。酶替代疗法具有较好的疗效和较好的预后。II型、III型皆为神经型，II型多于发病后1年内死于继发感染，少数患者可以存活2年。III型多因神经系统症状严重而死亡，如感染等。

你好，小孩戈谢病萌治疗好吗

刘伟印

医师 威县名州镇卫生院

问题分析：你好宝宝的戈谢病属于遗传性疾病，是由于基因的突变导致的这种病的发生，目前没有特效的治疗方式，意见建议：建议你加强宝宝的护理和营养，定期带宝宝去医院做复查，

戈谢病，要注意什么

高国静

医师 威县妇幼保健计划生育服务中心

指导意见：少吃含维生素C多的食物。因维生素C能使血清铜与血清铜氧化酶水平降低，影响酪氨酸酶的活性，干扰皮肤黑色素的合成。病人不宜多食。樱桃含有较丰富的维生素C，维生素C在黑色素的代谢过程中，能使黑色素的生成被中断，加重的病情。

戈谢病能好吗怎么治才能好

黄培

医师 襄阳市瑞京糖尿病医院

问题分析：你好，这个级别是目前比较复杂的而且目前的医疗技术来讲这个是无法治愈的。意见建议：像你这个情况的话是可以通过药物来控制的，但只能是控制一下临床症状避免加重。