新生儿耳聋基因筛查未通过怎么办

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

耳聋基因筛查没有通过，携带得有耳聋基因，这个不用担心，有可能这辈子孩子听力都不会有问题，只是尽量保护或者家长多关注这方面的变化，保护首先就是少在噪声环境，以后少戴耳机之类的，基因是会遗传的，就像家长一样，首先父母当中有一位是耳聋基因携带者孩子才会携带，如果孩子伴侣也是耳聋基因携带者，那么耳聋几率就倍增了。

新生儿耳聋基因筛查未通过怎么办

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

耳聋基因筛查没有通过，就是孩子携带得有耳聋基因，这个不用担心，有可能这辈子孩子听力都不会有问题，只是尽量保护或者家长多关注这方面的变化，保护首先就是少在噪声环境，以后少戴耳机之类的，基因是会遗传的，就像家长一样，首先父母当中有一位是耳聋基因携带者孩子才会携带，如果孩子伴侣也是耳聋基因携带者，那么孩子的孩子耳聋几率就倍增了。

新生儿脑膜炎后遗症通过哪些检查可以确诊

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

患儿一旦出现了脑膜炎的疾病后，在精神方面也会出现了异常的迹象，并且发部分患儿还会有发热、头痛、呕吐、嗜睡、昏迷等现象出现，患儿一旦出现了明显不适时，应尽快到正规医疗机构进行治疗。

运动神经元病能基因确诊吗

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

有少部分的运动神经病变与遗传有关，这种类型的患者具有很强的家族性，并且有可能出现基因变异。患者要做好遗传检查，一旦出现了运动神经元病变的症状，结合有家族史，通过遗传学的方法，可以确定是否存在遗传变异。不过要知道，大多数的运动神经病都是呈发作性的，说明他们和遗传并没有什么联系，而且没有出现显著的变异，这样的话，单纯的通过基因检测根本无法诊断，主要看病史、临床表现以及肌肉电图示等方面的诊断。运动神经细胞病变是由多种因素引起的，其发病机制十分复杂。

粘多糖病的症状是怎样的

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

患者一般在出生时表现正常，从6个月到1岁开始生长缓慢，智力低下。头部大，前额突出，船形，眼距加大。角膜混浊是常见的，严重的病例可能失明。短颈、耸肩和心脏瓣膜受累可导致心脏扩大和心功能不全。短肢，后凸。关节屈强直、活动受限、膝关节外翻、踝关节、足扁平。

粘多糖病能不能治疗

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

粘多糖病现在还没有一个比较特效的特异性的治疗方法，对于这部分患者进行早期诊断并进行骨髓移植，有一些异常的生化指标可以得到改善，然后得到纠正。但是已经累及智力发育，就没有明显的改善作用了。

粘多糖病是什么病

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

粘多糖病是一种遗传性疾病，具有典型的面部特征和骨骼、眼睛、肝脏和脾脏的畸形，有时伴有智力低下。主要临床表现为骨骼病变，也可累及中枢神经系统、心血管系统、肝脏、脾脏、关节、肌腱、皮肤等。

粘多糖病是什么症状

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

粘多糖病主要表现为体格发育障碍，逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩，而且膝关节及髋关节都有外翻，还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸，部分人角膜比较混浊，部分有耳聋，甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

粘多糖病早期什么症状

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

粘多糖病主要表现为体格发育障碍，逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩，而且膝关节及髋关节都有外翻，还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸，部分患者角膜比较混浊，部分有耳聋，甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

黏多糖病临床表现有哪些

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

黏多糖病在出生时表现正常，从6个月到1岁开始生长缓慢，智力低下。头部大，前额突出，船形，眼距加大。角膜混浊是常见的，严重的病例可能失明。短颈、耸肩和心脏瓣膜受累可导致心脏扩大和心功能不全。短肢，后凸。关节屈强直、活动受限、膝关节外翻、踝关节、足扁平。

刚确诊为肺腺癌做了基因检测怎么办

陈健鹏

副主任医师 山东省立医院

肺腺癌如果没有远处转移，身体情况良好的情况下首选方法是手术，如果没有手术指正，可以化疗，目前化疗方案较好，效果也是不错的。同时注意保持心情愉快，防止过度紧张焦虑，及时中西医结合治疗。

确诊肺腺癌做基因突变检测大概需要多少钱

陈健鹏

副主任医师 山东省立医院

确诊肺腺癌做基因突变检测大概需要1万元-2万元，肺癌基因检测项目也是比较多的，一般比较常做的，为十项检查，腺癌的病人基因检测阴性，不存在基因突变，也是不适合吃靶向药物的，基因检测，项目有好多种，需要根据检测项目的多少而进行收费，检查的项目越多，费用越高。

婴儿肺炎通过验血可以确诊么？

何洁

副主任医师 中日友好医院

单靠血常规不能诊断婴儿肺炎。常规抽血只能检查是否有炎症，能够提示肺炎的严重程度。婴幼儿肺炎的治疗主要是根据具体病因进行抗感染治疗、糖皮质激素治疗和积极预防并发症。肺炎还需要做x片、ct等，结合临床表现才能确诊。在日常生活，要多注意宝宝的饮食，减少宝宝患病的可能性。平时可以多带宝宝进行活动，增强宝宝的免疫力

粘多糖宝宝出生症状

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

粘多糖的宝宝出生时正常，一岁以后逐渐出现生长落后，面容丑陋，前额突出，前后径长，鼻梁低凹扁平而宽，唇厚外翻，舌大，牙齿小而稀疏，牙龈肥厚，大多数的孩子有关节挛缩，一岁以后逐渐智力落后。

子宫内膜炎通过什么检查确诊

曲中玉

副主任医师 山东省立医院

医生会根据患者病史、临床表现，结合相关的检查进行分析，一般可以明确诊断。在诊断过程中，急性子宫内膜炎需注意与输卵管妊娠流产或破裂、卵巢肿瘤蒂扭转、盆腔子宫内膜异位症等疾病进行鉴别。急性子宫内膜炎会和急性阑尾炎、输卵管妊娠流产或破裂、卵巢肿瘤蒂扭转、盆腔子宫内膜异位症等疾病有相似之处，医生将从多个方面进行详细检查进行判断。