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通过基因检查能确诊粘多糖病吗
问题描述:(男 , 1岁)通过基因检查能确诊粘多糖病吗
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新生儿耳聋基因筛查未通过怎么办

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
耳聋基因筛查没有通过,携带得有耳聋基因,这个不用担心,有可能这辈子孩子听力都不会有问题,只是尽量保护或者家长多关注这方面的变化,保护首先就是少在噪声环境,以后少戴耳机之类的,基因是会遗传的,就像家长一样,首先父母当中有一位是耳聋基因携带者孩子才会携带,如果孩子伴侣也是耳聋基因携带者,那么耳聋几率就倍增了。
新生儿耳聋基因筛查未通过怎么办

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
耳聋基因筛查没有通过,就是孩子携带得有耳聋基因,这个不用担心,有可能这辈子孩子听力都不会有问题,只是尽量保护或者家长多关注这方面的变化,保护首先就是少在噪声环境,以后少戴耳机之类的,基因是会遗传的,就像家长一样,首先父母当中有一位是耳聋基因携带者孩子才会携带,如果孩子伴侣也是耳聋基因携带者,那么孩子的孩子耳聋几率就倍增了。
新生儿脑膜炎后遗症通过哪些检查可以确诊

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院
患儿一旦出现了脑膜炎的疾病后,在精神方面也会出现了异常的迹象,并且发部分患儿还会有发热、头痛、呕吐、嗜睡、昏迷等现象出现,患儿一旦出现了明显不适时,应尽快到正规医疗机构进行治疗。
运动神经元病能基因确诊吗

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院
有少部分的运动神经病变与遗传有关,这种类型的患者具有很强的家族性,并且有可能出现基因变异。患者要做好遗传检查,一旦出现了运动神经元病变的症状,结合有家族史,通过遗传学的方法,可以确定是否存在遗传变异。不过要知道,大多数的运动神经病都是呈发作性的,说明他们和遗传并没有什么联系,而且没有出现显著的变异,这样的话,单纯的通过基因检测根本无法诊断,主要看病史、临床表现以及肌肉电图示等方面的诊断。运动神经细胞病变是由多种因素引起的,其发病机制十分复杂。
粘多糖病的症状是怎样的

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院
患者一般在出生时表现正常,从6个月到1岁开始生长缓慢,智力低下。头部大,前额突出,船形,眼距加大。角膜混浊是常见的,严重的病例可能失明。短颈、耸肩和心脏瓣膜受累可导致心脏扩大和心功能不全。短肢,后凸。关节屈强直、活动受限、膝关节外翻、踝关节、足扁平。
粘多糖病能不能治疗

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院
粘多糖病现在还没有一个比较特效的特异性的治疗方法,对于这部分患者进行早期诊断并进行骨髓移植,有一些异常的生化指标可以得到改善,然后得到纠正。但是已经累及智力发育,就没有明显的改善作用了。
粘多糖病是什么病

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院
粘多糖病是一种遗传性疾病,具有典型的面部特征和骨骼、眼睛、肝脏和脾脏的畸形,有时伴有智力低下。主要临床表现为骨骼病变,也可累及中枢神经系统、心血管系统、肝脏、脾脏、关节、肌腱、皮肤等。
粘多糖病是什么症状

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院
粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分人角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。
粘多糖病早期什么症状

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院
粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分患者角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。
黏多糖病临床表现有哪些

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院
黏多糖病在出生时表现正常,从6个月到1岁开始生长缓慢,智力低下。头部大,前额突出,船形,眼距加大。角膜混浊是常见的,严重的病例可能失明。短颈、耸肩和心脏瓣膜受累可导致心脏扩大和心功能不全。短肢,后凸。关节屈强直、活动受限、膝关节外翻、踝关节、足扁平。
刚确诊为肺腺癌做了基因检测怎么办

陈健鹏

副主任医师 山东省立医院
肺腺癌如果没有远处转移,身体情况良好的情况下首选方法是手术,如果没有手术指正,可以化疗,目前化疗方案较好,效果也是不错的。同时注意保持心情愉快,防止过度紧张焦虑,及时中西医结合治疗。
确诊肺腺癌做基因突变检测大概需要多少钱

陈健鹏

副主任医师 山东省立医院
确诊肺腺癌做基因突变检测大概需要1万元-2万元,肺癌基因检测项目也是比较多的,一般比较常做的,为十项检查,腺癌的病人基因检测阴性,不存在基因突变,也是不适合吃靶向药物的,基因检测,项目有好多种,需要根据检测项目的多少而进行收费,检查的项目越多,费用越高。
婴儿肺炎通过验血可以确诊么?

何洁

副主任医师 中日友好医院
单靠血常规不能诊断婴儿肺炎。常规抽血只能检查是否有炎症,能够提示肺炎的严重程度。婴幼儿肺炎的治疗主要是根据具体病因进行抗感染治疗、糖皮质激素治疗和积极预防并发症。肺炎还需要做x片、ct等,结合临床表现才能确诊。在日常生活,要多注意宝宝的饮食,减少宝宝患病的可能性。平时可以多带宝宝进行活动,增强宝宝的免疫力
粘多糖宝宝出生症状

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
粘多糖的宝宝出生时正常,一岁以后逐渐出现生长落后,面容丑陋,前额突出,前后径长,鼻梁低凹扁平而宽,唇厚外翻,舌大,牙齿小而稀疏,牙龈肥厚,大多数的孩子有关节挛缩,一岁以后逐渐智力落后。
子宫内膜炎通过什么检查确诊

曲中玉

副主任医师 山东省立医院
医生会根据患者病史、临床表现,结合相关的检查进行分析,一般可以明确诊断。在诊断过程中,急性子宫内膜炎需注意与输卵管妊娠流产或破裂、卵巢肿瘤蒂扭转、盆腔子宫内膜异位症等疾病进行鉴别。急性子宫内膜炎会和急性阑尾炎、输卵管妊娠流产或破裂、卵巢肿瘤蒂扭转、盆腔子宫内膜异位症等疾病有相似之处,医生将从多个方面进行详细检查进行判断。