什么叫先天愚型

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

先天愚型是由染色体异常而导致的疾病，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

什么是先天愚型

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

先天愚型，又称为21三体综合征、唐氏综合征，是一种染色体畸变。小儿可有智能落后，肌张力低下，皮肤呈大理石样色泽，有特殊的面容，短小的头型，面圆扁平，眼球较突出，眼裂明显的斜向外上，两眼距较远。

双手都是断掌纹的一定都是先天愚型吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

不一定，先天愚型又叫二十一三体综合征，是因为多了一条21号染色体，而出现的以先天性的智力低下为主要表现的疾病，先天愚型有比较特征性的面部表现如眼距宽，眼裂小，伸舌流口水等。

先天愚型的临床表现

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

主要症状是眼距宽、鼻根低、头发稀少、常伸舌口外、流涎、智力低下、发育不成熟、嗜睡、喂养困难、患儿青春期时，男性不会有生育能力，女性会来月经，可能会有生育能力、患儿免疫力低下，常伴有不同疾病的发生等。

先天愚型面容

楚天臣

主治医师 周口市中心医院

指导意见：你好，已经确诊了吗，就是21三体综合征，你们是哪里的

小孩子有先天愚型面容，检查染色体正常是不是正常的

张清伦

副主任医师 威县人民医院

指导意见：你好；这个需要到大一些的医院进行检查.染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子----植物凝集素（PHA）作用下经37℃.72小时培养.获得大量分裂细胞.然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期.以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞.减少染色体间的相互缠绕和重叠.最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上.在显微镜下观察染色体的结构和数量.正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y.检查报告中常用46.XY来表示.正常女性的常染色体与男性相同.性染色体为2条XX.常用46.XX表示.46表示染色体的总数目.大于或小于46都属于染色体的数目异常.缺失的性染色体常用O来表示。

医院怀疑我孩子面容像先天愚型，但是孩子其他心脏，肾...

张清伦

副主任医师 威县人民医院

指导意见：不是 ， 筛查的最佳时期是怀孕第15—20周。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇.

先天愚型是不是遗传的？

蔡英祥

主治医师 晋江市医院晋南分院

问题分析：你好！先天愚型是由于染色体异常引起的，是会遗传的，不过大都是由于突变引起的。意见建议：先天愚型没办法治愈，也不能生育，以免遗传给下一代。

先天愚型病可以医治吗

时义稳

医师 河南省内黄县益民医院

问题分析：先天愚型这种疾病临床上也叫做二十一三体综合症，这种疾病，临床表现特点是孩子出现先天性的，痴呆面容，免疫力低下生长发育迟缓或者是。往往合并内部脏器畸形等等。意见建议：这种疾病目前为止还没有特殊有效的治疗方法主要还是，对症治疗为主，如果有内部脏器畸形可以做手术矫正治疗平时注意加强营养预防感染。

先天愚型小孩有着相似的特殊面容，它的内在原因是什么？为什么提倡高龄产妇进行染色体产前诊断？

晋波

医师 合肥凤凰肿瘤医院

意见建议：你好，结合患者的情况需要考虑为遗传的可能性，其次就是需要考虑为染色体异常的情况，这个需要定期复查的及遗传病筛查的。

有通贯手看面容是不是先天愚型啊

时义稳

医师 河南省内黄县益民医院

问题分析：根据孩子目前的照片以及描述的情况来看，孩子目前这种情况不能排除有先天愚型的情况。意见建议：孩子目前这种情况，如果想检查是不是先天型愚型，需要检查基因的检测

先天愚型可以治疗吗？

史衍飞

阳谷县人民医院

病情分析： 你好,先天愚症是要积极治疗的.越早发现治疗效果越好，完全治疗好可能还是有点难度，做到生活自理是可能的.意见建议：建议你积极的给孩子治疗,除了药物治疗,注意结合理疗,效果很好.祝你健康

先天愚型眼距宽宽多少

李国顺

河北省威县人民医院

指导意见：您好，如果智力正常，无关紧要的。因为眼型的不同,各人的眼距两差比较大,由50几到60几不等. 这些没有什么影响,主要是跟遗传有关,小儿很可能会比较像父母.

看宝宝面容是先天愚型吗好担心啊

闫利霞

主治医师 怀来县妇幼保健所

问题分析：先天性愚型是染色体异常的疾病，是先天性的，脸部的情况应该是鼻梁低平，眼距短小额头窄小，单看孩子的面容是不能够确诊的，面容的情况是受遗传因素影响的，所以说你先别担心，这样看你家宝宝的面容不能够确诊。意见建议：如果想明确诊断，需要给予宝宝做一个染色体的检查，那样的话就能够明确是否哪一个染色体有异常。

先天愚型儿能治疗好吗

范宗华

主治医师 北京华盛医院

问题分析：唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形意见建议：目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。