请问孩子检查出得了苯丙酮尿症有
2016-01-07
问题描述:(男 , 3岁)请问孩子检查出得了苯丙酮尿症有什么好的治疗方法,能治好吗?
医生回答(1)
刘利
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副主任医师
安徽省儿童医院
问题分析:
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。苯丙氨酸是体内合成蛋白质所必需的氨基酸之一。主要表现为智力低下,新生儿时期发育基本正常,生活3-6个月可出现呕吐,喂养困难,生长缓慢等症状,逐渐加重。
建议本病是少数可治性遗传代谢病之一,应早期诊断,及时治疗,防止智力低下。限制饮食中苯丙氨酸的含量,给予低苯丙氨酸食物,以避免神经系统损害。低苯丙氨酸饮食至少需要持续到8-10岁或青春期后
2016-01-07