遗传血卟啉病
2015-11-18
问题描述:(男 , 24岁)遗传血卟啉病爷爷爸爸叔叔都死在这个病上,我怎么可以查出我带有这种病
医生回答(1)
高辉
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主治医师
德惠市人民医院
指导意见:
血卟啉病有遗传性,是由于尿卟啉原合成酶缺乏所致。初期主要表现间歇性腹痛,心动过速。皮肤在光线照射后出现红斑疱疹口粘膜有红色斑点,耳鼻手皮肤结癜变形,紫色面容。有恶心呕吐便秘,腹胀低热。四肢痛麻木,面神经瘫痪。所以检查要做尿液检测,二甲氨基苯醛试验。最可靠的诊断是依据是用层析法测定尿中ALA和PBG含量。
2015-11-18