脊髓萎缩的病因是什么?
2015-09-17
问题描述:最近发现家人有肌肉无力的情况,活动受限明显,担心是脊髓萎缩,请问引起这种病症的原因是什么?是否与遗传有关?
医生回答(1)
张文杰
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副主任医师
吉林大学中日联谊医院
脊髓萎缩症是一类影响脊髓功能的疾病,具体病因因类型而异。
常见的包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)和Friedreich共济失调等。
这些疾病通常由基因突变引起,如SOD1或FXN基因的异常。
突变可能导致蛋白质功能紊乱或线粒体能量代谢障碍。
诊断通常需要结合临床表现、影像学检查及基因检测。
治疗上主要针对症状支持和延缓病情发展。
建议尽早到神经内科就诊,进行详细评估。
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2015-09-17