北京检测先天性代谢疾病（48种
2015-07-26
问题描述：（男 , 1岁）北京检测先天性代谢疾病（48种），后收到先天性代谢缺陷检测报告结果：酰基肉碱C5的浓度及C5/C4的浓度比值明显高于正常值，这些升高与异戊酸血症（IVA），甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏有关。
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